APOYO DE LA MDA
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Los grupos de apoyo de la MDA brindan la oportunidad de intercambiar información. |
Las clínicas de la MDA ofrecen un enfoque de equipos interdisciplinarios en el diagnóstico inicial y la atención médica de control posterior. Las personas cuyos médicos sospechan tienen trastornos neuromusculares incluidos en los programas de la MDA tienen acceso a una red de clínicas de la MDA atendidas por especialistas en enfermedades neuromusculares en hospitales afiliados de todo el país. El médico asistencialista de la MDA puede asesorar respecto al diagnóstico inicial y recomendar las medidas para el manejo médico de la enfermedad neuromuscular. La atención médica de control en la clínica de la MDA varía desde el manejo de síntomas hasta la intervención médica diseñada para ayudar a que las personas mantengan la calidad de vida más alta posible.
DIAGNÓSTICO: LO QUE INVOLUCRA
El primer paso en la atención médica es determinar la naturaleza de la enfermedad. El equipo de la clínica de la MDA puede realizar exámenes de diagnóstico y recomendar las pruebas adecuadas de laboratorio. Algunas de estas pruebas pueden ser extensivas, aunque en la mayoría de los casos pueden realizarse ambulatoriamente. La clínica de la MDA tiene información disponible respecto a pruebas genéticas de diagnóstico.
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Después del examen médico y análisis de las pruebas de laboratorio, muchas de las enfermedades neuromusculares pueden diagnosticarse rápida y precisamente. Sin embargo, el diagnóstico de algunas enfermedades neuromusculares puede dificultarse más. En estos casos, el médico realizará lo que se denomina un diagnóstico diferencial, especificando dos o más enfermedades con síntomas parecidos. Es posible que un diagnóstico definitivo requiera esperar hasta que la enfermedad haya avanzado a una etapa única para esa enfermedad.
En la mayoría de las enfermedades neuromusculares, el primer síntoma perceptible es generalmente una debilidad persistente en uno o más músculos.
Los músculos pueden debilitarse debido a muchas razones. La primera pregunta que el médico tratará de responder al tratar de establecer un diagnóstico es si la disfunción muscular existe debido a una enfermedad del propio músculo o si la disfunción muscular se debe a un trastorno desarrollado en otro tejido (por ejemplo, un nervio).
PROCEDIMIENTOS DE DIAGNÓSTICO
Examen Médico
El examen médico de una persona que se sospecha tiene una enfermedad neuromuscular se enfoca en la fortaleza muscular. Se examinan los músculos prestando atención especial a los de los brazos, piernas, espalda y cadera. Se examinan también los músculos faciales afectados por algunas enfermedades neuromusculares.
Determinar los músculos no débiles es tan importante como determinar los músculos débiles. Cada enfermedad neuromuscular muestra típicamente un patrón específico de afectación muscular. El diagnóstico definitivo se basa en gran parte en el patrón de afectación muscular detectado durante el examen médico.
Antecedentes Familiares
Muchas enfermedades neuromusculares — incluyendo todas las distrofias musculares — son enfermedades genéticas. El conocimiento de otros casos en la familia puede ayudar a establecer y/o confirmar un diagnóstico.
Conducción Nerviosa y Electromiograma
Estas dos pruebas se realizan frecuentemente en la misma evaluación. Los estudios de la conducción nerviosa evalúan la capacidad de los nervios para conducir impulsos al músculo; ésta es una prueba importante al evaluar trastornos tales como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Un electromiograma (EMG) evalúa la actividad eléctrica del músculo. El músculo enfermo presenta una actividad eléctrica diferente peculiarmente a la de un músculo normal.
Pruebas de Enzimas Séricas
Las pruebas de enzimas séricas determinan la cantidad de proteínas musculares presentes en la sangre. Si el tejido muscular está sano, estas proteínas permanecen en el músculo y la cantidad presente en la sangre es relativamente baja.
Muchas, pero no todas, enfermedades neuromusculares que ocasionan la destrucción muscular causan un incremento significativo en los niveles de proteínas musculares encontrados en la sangre. De este modo, las pruebas de enzimas séricas pueden auxiliar considerablemente en el diagnóstico de enfermedades neuromusculares.
El valor de estas pruebas es mayor en las etapas tempranas de la enfermedad. En la etapa más temprana, la masa muscular es relativamente considerable, y los cambios en los niveles de las proteínas séricas pueden presentarse aun antes de que se manifiesten síntomas tales como la debilidad.
Sin embargo, en las etapas posteriores de la enfermedad, es posible que la masa muscular se reduzca tanto que los niveles de proteínas séricas pueden inclusive aparecer normales.
- Creatina Quinasa (CK, por sus siglas en inglés): Esta proteína se encuentra casi exclusivamente en el tejido muscular, y un incremento de CK en el suero sanguíneo por encima de lo normal indica que está escapando del tejido muscular. La determinación del nivel de CK en el suero es una prueba de laboratorio importante para diagnosticar la distrofia muscular de Duchenne y otras enfermedades musculares.
- Otras Enzimas: Un incremento en el nivel de enzimas presentes en el suero sanguíneo, como la aldolasa, la deshidrogenasa láctica (LDH), la transaminasa oxaloacética glutámica (GOT), la piruvata quinasa (PK) y varias otras enzimas, también pueden ser diagnósticamente significantes.
Pruebas Genéticas
Poder extraer ADN de las células sanguíneas en una pequeña cantidad de sangre es muy valioso en el diagnóstico de defectos genéticos que pueden ocasionar enfermedades neuromusculares específicas. Una de las virtudes de estas pruebas es que revelan la misma anomalía independientemente de la etapa de la enfermedad.
Biopsia Muscular
Se extrae quirúrgicamente tejido muscular (una biopsia muscular) para efectos de análisis microscópico y bioquímico. Para algunas enfermedades neuromusculares, un diagnóstico definitivo depende del análisis de una biopsia muscular. La cantidad extraída de músculo equivale aproximadamente en tamaño a la punta de un dedo meñique. En algunas enfermedades, tales como las miopatías inflamatorias y la enfermedad del núcleo central, el tejido muscular presenta una apariencia característica bajo el microscopio.
Puede analizarse el tejido muscular en cuanto a anomalías en algunas proteínas dentro de las células musculares. Por ejemplo, falta distrofina o aparece una cantidad muy reducida de la misma en las células musculares de personas con distrofia muscular de Duchenne. Aparece en una cantidad baja anormalmente o con una forma alterada en las células musculares de personas con distrofia muscular de Becker. Análogamente, es posible que falten otras proteínas musculares en otros tipos de distrofia muscular.
ATENCIÓN MÉDICA DE CONTROL
Manejo de Enfermedades Neuromusculares
Después de diagnosticada la enfermedad neuromuscular, el equipo médico de la MDA podrá recomendar un número de servicios para tratarla médicamente.
Revaluaciones Periódicas
Por lo general, las visitas de control se programan anualmente, pero en ciertas etapas en la evolución de la enfermedad pueden ser necesarios exámenes más frecuentes.
Terapia Física, Ocupacional, Respiratoria y del Habla
Un médico asistencialista de la MDA puede prescribir que un profesional autorizado proporcione terapia física, ocupacional, respiratoria y/o del habla/lenguaje. La terapia puede proporcionarse en una clínica de la MDA, en otra instalación o en el hogar.
- Terapia física: La MDA ayudará pagando una consulta anual para (a) evaluar la necesidad de terapia física y (b) enseñar a familiares y otras personas respecto a cómo administrar los ejercicios prescritos. La terapia física no puede detener el proceso de la enfermedad ni reconstruir el tejido muscular afectado; sin embargo, puede ayudar a mantener en funcionamiento los músculos aún saludables y retrasar el inicio de contracturas.
- Terapia ocupacional: La MDA ayudará pagando una consulta anual de acuerdo con lo prescrito para facilitar que las personas utilicen al máximo sus capacidades físicas, adiestrándose en el uso de implementos diseñados especialmente y dispositivos auxiliares en la vida diaria en sus entornos hogareños y laborales.
- Terapia respiratoria: La MDA ayudará pagando una consulta anual de acuerdo con lo prescrito para enseñar el uso del equipo prescrito de terapia respiratoria, diseñado para aumentar o incrementar la capacidad vital de los pulmones.
- Terapia del habla: En caso que la prescriba un médico asistencialista de la MDA, la Asociación ayudará pagando una consulta anual para evaluar los músculos responsables del habla y la deglución. A través de dicha evaluación, un logopeda puede determinar si es adecuado el uso de un dispositivo de comunicación y/o implementar modificaciones en los alimentos.
Servicios Sociales
Los servicios sociales son un aspecto vital del programa clínico de la MDA. Las oficinas y clínicas locales de la MDA pueden proporcionar recursos adicionales a las familias que buscan orientación para identificar fuentes alternativas de pago de servicios médicos.
Cooperación con el Médico Personal
Previa solicitud puede proporcionarse al médico personal un informe resumido después del examen médico inicial y cada revaluación. Además, los directores clínicos pueden asesorar a los médicos personales respecto a problemas relacionados con afecciones específicas.
Asesoría Genética
Puede proporcionarse asesoría genética a las familias de personas con alguna de las enfermedades neuromusculares heredadas. El asesor genético puede ayudar a la familia en la obtención e interpretación de pruebas genéticas (de ADN).
Los asesores genéticos pueden ayudar a que las familias obtengan un diagnóstico de una deficiencia genética, determinar si los padres de un niño afectado son portadores del trastorno y reducir el riesgo de transmitir la enfermedad a los hijos venideros.
El nivel de creatina quinasa (CK) se utiliza algunas veces como una prueba diagnóstica para portadoras de distrofia muscular de Duchenne o Becker; el estado de portadora se confirma mediante pruebas genéticas.
Grupos de Apoyo
Los grupos de apoyo se proyectan para ayudar a que las personas con enfermedades neuromusculares, sus familias y personas que prestan cuidados manejen los problemas que estos trastornos imponen. La mayoría de los grupos de apoyo son dirigidos por facilitadores profesionales y ofrecen a los participantes oportunidades de reunirse y conversar con otras personas que enfrentan retos semejantes. Las reuniones de los grupos brindan a los participantes la oportunidad de intercambiar información vital en un ambiente cómodo, lo que facilita que se puedan compartir emociones complejas.
Vacunas Antigripales
La influenza es particularmente peligrosa para las personas con distrofia muscular y otras enfermedades neuromusculares. Por lo tanto, la MDA hace los arreglos necesarios para la aplicación de vacunas antigripales prescritas médicamente. El pago de la MDA por medicamentos se limita a los prescritos para la vacunación antigripal. La MDA no autoriza el pago de otros fármacos.
Transporte
En los casos en los que no se disponga de recursos familiares o comunitarios, la MDA ayudará haciendo los arreglos para facilitar el transporte de las personas con citas médicas en la clínica más cercana de la MDA.
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