¿Es Hereditaria?
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En esta familia, dos de los seis hijos tienen SMA porque cada uno heredó
un gene defectuoso de cada progenitor. Los otros niños pueden ser portadores
de SMA, capaces de transmitir un gene defectuoso a sus hijos. |
Cuando las personas se enteran que un
familiar tiene un trastorno genético, a menudo se preguntan
cómo puede ser, si "nadie lo tiene en la familia".
La SMA tipo cromosoma 5 (el tipo más
común) sigue un patrón hereditario conocido como
autosomal recesivo, que con frecuencia toma a las familias de
sorpresa. Las enfermedades que son recesivas requieren
dos defectos genéticos — usualmente uno de cada progenitor,
pero ocasionalmente uno de un progenitor y otro que ocurre mientras
se está formando el feto — antes de que la enfermedad se
presente. A las personas que tienen solamente un defecto genético
para una enfermedad recesiva se les llama portadores y
usualmente no presentan síntomas. Con frecuencia la familia
no tiene idea que algún miembro es portador hasta que nazca
un hijo con un trastorno recesivo.
Los autosomas son los cromosomas
numerados, es decir, todos los cromosomas menos el X y el Y, que
determinan el sexo.
Si ambos progenitores son portadores de
SMA relacionada con SMN, el riesgo de que cada embarazo produzca
un hijo con la enfermedad es de 25 por ciento. Este riesgo no
cambia, sin importar cuantos niños en la familia han sido
afectados previamente. Se "tira a la suerte" con cada
nueva concepción.
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La SMA puede ocurrir aun cuando no exista historial familiar. |
Las pruebas genéticas para la SMA
de cromosoma 5 están ampliamente disponibles para aquéllos
que se sospecha que tienen la enfermedad, incluyendo bebés
antes de nacer. Sin embargo, hasta ahora en 2003, las pruebas
de portador para SMA son más difíciles y no están ampliamente disponibles.
Las pruebas genéticas están
expandiéndose y cambiando rápidamente, pero sus
implicaciones pueden ser complejas. Lo mejor es hablar con un
consejero genético (puede obtener una referencia a través
de su clínica MDA) antes de embarcarse en las pruebas.
A diferencia de la SMA cromosoma 5 (relacionada
con SMN), el defecto genético que causa la mayoría
de casos de atrofia muscular espinal bulbar (SBMA) se encuentra
en el cromosoma X, llevando a un patrón hereditario asociado
con X.
Las mujeres tienen dos cromosomas X, y
los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Las mujeres que tienen
un defecto genético en un cromosoma X son consideradas
usualmente como portadoras de una enfermedad ligada con X (aunque
algunas veces pueden tener una forma leve de la enfermedad). Los
hombres, al contrario, no tienen un segundo cromosoma X que los
proteja contra los efectos completos de un defecto genético
en el cromosoma X, de manera que muestran los efectos completos
de dicho defecto.
Los hombres que heredan un defecto genético
ligado con X generalmente tienen la enfermedad. Cada hijo varón
de una mujer que porta una enfermedad ligada con X tiene una probabilidad
de 50 por ciento de heredar el defecto genético y desarrollar
la enfermedad. Cada hija tiene una probabilidad de 50 por ciento
de heredar el defecto genético y ser portadora a su vez.
Para la SBMA está disponible una
prueba genética mediante una prueba de sangre.
Para más información sobre
genética y pruebas genéticas, vea la publicación
de la MDA "La
Genética y las Enfermedades Neuromusculares".
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