Paul Kahn tiene miopatía miotubular (centronuclear). Durante más de 20 años, ha sido escritor, editor, conserjero psicológico y propugnador de derechos de dispacidad. Ha publicado más de 230 artículos en publicaciones nacionales y ha escrito, escrito en coautoría o contribuido a varios libros. Kahn también es un poeta cuyas obras han sido publicadas y un dramaturgo cuyas obras se han presentado en escena. Entre otros honores, recibió el Premio por logros personales de la MDA para Massachusetts, en 1998.  Kahn y su esposa, Ruth, viven en Newton, Mass. Introducción Preguntas y Respuestas Parte 1 Parte 2 ¿Es Hereditaria? La Búsqueda de Tratamientos y Curas de la MDA La MDA Está Aquí Para Ayudarle

La Búsqueda de Tratamientos y Curas de la MDA

Con el apoyo de la MDA, los científicos han hecho avances significativos para entender y tratar las miopatías hereditarias.

Hasta hace poco, las personas con miopatías que causaban síntomas temporales fueron acusadas a veces de “fingir”, pero los científicos financiados por la MDA ayudaron a comprobar que estas personas tienen trastornos médicos que pueden tratarse.

Así mismo, otrora se esperaba típicamente que los infantes con miopatía nemalínica o miopatía miotubular murieran en el transcurso de unas semanas o meses de su nacimiento, pero los investigadores apoyados por la MDA ayudaron a demostrar que estos infantes pueden vivir substancialmente más tiempo con una intervención médica agresiva.

Los científicos de la MDA han contribuido también a la identificación rápida de los defectos genéticos que ocasionan las miopatías hereditarias.

A principios de la década de 1990, los investigadores descubrieron que el meollo de varias miopatías eran los defectos de los canales de iones. A mediados de la década de 1990, encontraron que las proteínas filomentosas defectuosas ocasionaban la miopatía nemalínica. Han establecido que la miopatía miotubular es causada por defectos en una proteína llamada miotubularina, que era desconocida con anterioridad.

Estos descubrimientos han permitido el diseño de análisis genéticos que facilitan el diagnóstico y el pronóstico exactos y están allanando el camino para tratamientos que atacan el origen de las miopatías.

El descubrimiento de los defectos de los canales de iones que subyacen a la miotonía congénita, la paramiotonía congénita y las parálisis periódicas ha conllevado al desarrollo y uso de fármacos que se unen a los canales de iones y que modifican sus actividades para restaurar la función muscular normal.

En el futuro, podría haber tratamientos con fármacos para la enfermedad del núcleo central y las miopatías nemalínica y miotubular. Con este fin, los científicos están descifrando rápidamente las funciones de la miotubularina.

Los investigadores que reciben subsidios de la MDA están trabajando también para diseñar diferentes estrategias para reemplazar o reparar los genes defectuosos.