Paul Kahn tiene miopatía miotubular (centronuclear). Durante más de 20 años, ha sido escritor, editor, conserjero psicológico y propugnador de derechos de dispacidad. Ha publicado más de 230 artículos en publicaciones nacionales y ha escrito, escrito en coautoría o contribuido a varios libros. Kahn también es un poeta cuyas obras han sido publicadas y un dramaturgo cuyas obras se han presentado en escena. Entre otros honores, recibió el Premio por logros personales de la MDA para Massachusetts, en 1998.  Kahn y su esposa, Ruth, viven en Newton, Mass. Introducción Preguntas y Respuestas Parte 1 Parte 2 ¿Es Hereditaria? La Búsqueda de Tratamientos y Curas de la MDA La MDA Está Aquí Para Ayudarle

PREGUNTAS Y RESPUESTAS
Parte Dos

¿CUÁLES SON LOS SINTOMAS Y TRATAMIENTOS PARA CADA MIOPATÍA HEREDITARIA?

Miotonía congénita

Causa: Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gene ligado a un canal de cloruro que es necesario para apagar la excitación eléctrica que ocasiona la contracción muscular.

Herencia: autosomal recesivo (tipo Becker); autosomal dominante (Thomsen)

Inicio: niñez temprana a tardía

Mediante el manejo de sus síntomas, este hombre con miotonía congénita puede mantenerse atléticamente activo.

Síntomas: Los problemas principales que enfrentan las personas con esta enfermedad son la relajación muscular retardada y rigidez muscular, provocada típicamente por movimientos repentinos después del reposo. La rigidez puede interferir con las actividades sencillas como caminar, asir y masticar, pero es manejable generalmente con movimientos de calentamiento. La enfermedad no ocasiona desgaste muscular; en su lugar, a veces puede causar agrandamiento y mayor fuerza muscular. La miotonía del tipo Becker es la forma más común de miotonía congénita, mientras que la enfermedad de Thomsen es una forma relativamente leve, muy poco común.

Tratamiento: Una persona con miotonía congénita puede tener una larga vida productiva y hasta puede ser excelente en deportes en los que la fuerza es más importante que la agilidad. El director de su clínica de la MDA puede indicarle los ejercicios apropiados y en caso necesario, los medicamentos apropiados para tratar la rigidez muscular.

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Paramiotonía congénita

Llamada también: Enfermedad de Eulenberg. (Algunos investigadores consideran que la paramiotonía congénita es una forma de parálisis periódica.)

Causa: Los canales de sodio se abren normalmente para ocasionar la excitación muscular y luego, se cierran para terminar la excitación. En la paramiotonía congénita, las mutaciones en el gene del canal de sodio muscular prolonga la apertura del canal, causando una excitación muscular más elevada de lo normal.

Herencia: autosomal dominante

Inicio: congénito

Síntomas: La paramiotonía congénita ocasiona episodios de rigidez y debilidad muscular — en su mayoría en la cara, cuello y extremidades superiores — que pueden durar desde minutos a horas. La rigidez es sensible al ejercicio y al frío. Durante el ejercicio breve, la sobreexitación de los músculos puede causar rigidez y en el caso de ejercicio prolongado, la sobreexitación puede con-llevar ocasionalmente a una debilidad semejante a la fatiga o aun a una parálisis completa. La exposición al frío puede tener efectos semejantes, pero algunas personas presentan rigidez muscular, debilidad o parálisis temporal aunque no tengan frío.

Tratamiento: Evitando el ejercicio vigoroso y el frío, la mayor parte de las personas con este trastorno pueden escaparse en gran medida de la discapacidad. Pero los medicamentos pueden ser de beneficio, especialmente para las personas que presentan síntomas independientemente del ejercicio y del frío. El director de su clínica de la MDA puede darle más información acerca de estos medicamentos.

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Parálisis periódicas

Esta mujer con parálisis periódica es una pintora.

En estas enfermedades, los canales defectuosos de iones producen “ataques” de debilidad muscular temporal que pueden resultar en una parálisis temporal en caso de ser severos.

Hay tipos diferentes de parálisis periódica, que se distinguen por lo que ocurre con los niveles de potasio en la sangre (específicamente la parte líquida de la sangre, o el suero). En el tipo hipercalémico (hiperKPP), los niveles altos de potasio sérico pueden provocar ataques. En el tipo hipocalémico (hipoKPP), los niveles bajos de potasio sérico pueden causar ataques. (Caliémico se refiere a potasio; hiper significa demasiado e hipo, demasiado poco.)

A diferencia del caso de la mayoría de las miopatías, muchas personas con hipocalémica y algunas personas con hipercalémica experimentan daño muscular progresivo y permanente, lo que ocurre independientemente de los ataques.

Parálisis periódica hipercalémica

Causa: Esta enfermedad es ocasionada por una mutación distintiva en el gene del canal de sodio. Estas mutaciones causan el cierre muy lento del canal de sodio, lo que conlleva a episodios de excitación y debilidad muscular prolongada, así como miotonía (rigidez muscular) en algunas personas. No se entiende bien cómo los niveles altos de potasio interactúan con los canales defectuosos de sodio para provocar los ataques.

Herencia: autosomal dominante

La parálisis periódica puede controlarse frecuentemente con dieta y ejercicio.

Inicio: niñez

Síntomas: Generalmente, los ataques de debilidad duran aproximadamente de 15 minutos a una hora, pero pueden durar un día o más. En casos severos, pueden tener una recurrencia diaria. Los ataques ocurren usualmente después del reposo, precedido por ejercicio vigoroso y pueden volverse más severos debido al estrés, embarazo o alimentos con gran contenido de potasio. Durante los ataques que no son ocasionados por una ingesta excesiva de potasio, una persona puede volverse hipocalémica o permanecer normocalémica (sin cambios en los niveles de potasio sérico).

La frecuencia de los ataques disminuye generalmente después de que una persona llega a su edad adulta madura.

Tratamiento: Para mantener a un mínimo los ataques de hipercalémia, debe adherirse a una dieta rica en carbohidratos y baja en potasio y evitar el ejercicio vigoroso. Cuando hace ejercicio, asegúrese de “enfriarse” con actividad ligera antes de reposar.

Durante un ataque, pueden usarse ciertos fármacos que se obtienen con receta, para aliviar los síntomas. El director de su clínica de la MDA puede darle más información específica acerca de cómo manejar la hipercalémia mediante ejercicio, dieta y medicamentos apropiados.

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Parálisis periódica hipocalémica

Un padre de familia con parálisis periódica hipocalémica.

Causa: Esta enfermedad parece ser ocasionada por una disponibilidad reducida de los canales de sodio necesarios para la excitación muscular. Ese trastorno puede ser inducido por ciertos defectos genéticos en los canales de sodio en sí, o, curiosamente, por defectos genéticos en un canal que actúa como una llave hacia el almacenamiento de calcio del músculo.

Herencia: autosomal dominante

Inicio: niñez temprana a edad adulta

Síntomas: Los ataques de debilidad pueden ocurrir diariamente y ocurren generalmente en las mañanas (a la hora de despertarse) o en la noche. Algunas personas con la enfermedad pueden presentar sólo unos cuantos ataques leves durante su vida. Pero los ataques más severos causan una parálisis casi completa.

Tratamiento: Al igual que en el caso de la hipercalémia, los ataques de hipocalémia pueden prevenirse, evitando actividades vigorosas y pueden aliviarse mediante medicamentos. Sin embargo, las precauciones dietéticas son casi lo contrario de las que se dan para la hipercalémia. Los alimentos ricos en carbohidratos pueden provocar la hipocalémia y contribuir a que ocurra un ataque, mientras que la ingesta de potasio puede restaurar los niveles de potasio sérico y prevenir un ataque. Pídale al director de su clínica de la MDA que le dé recomendaciones específicas acerca de la dieta, ejercicios y medicamentos.

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Enfermedad del núcleo central

Un hombre con enfermedad del núcleo central.

Causas: Esta enfermedad poco común parece tener orígenes múltiples. Pero es ocasionada generalmente por defectos en un canal que actúa como una compuerta al almacenamiento interno de calcio. El defecto causa la fuga de calcio del lugar de almacenamiento, lo que parece dañar las células musculares.

Herencia: autosomal dominante, posiblemente autosomal recesivo en algunos pocos casos

Inicio: congénito

Síntomas: La enfermedad se denomina así debido a las zonas deterioradas dentro de las células musculares (los núcleos), en los que las proteínas filamentosas están desorganizadas y faltan las mitocondrias (las fábricas pequeñas productoras de energía que activan la contracción muscular). Aún no se sabe con certeza cuál es el impacto de los núcleos en la severidad de la enfermedad.

Un niño con enfermedad del núcleo central.

Una mujer con enfermedad del núcleo central.

Esta enfermedad produce un tono muscular deficiente (hipotonía) y debilidad muscular persistente en infantes. Algunos niños que presentan la enfermedad y están a punto de andar, nunca caminan, pero otros sencillamente llegan a sus objetivos motores más tarde de lo normal. Los niños mayores y los adultos presentan típicamente incapacidades leves que se empeoran lentamente con el tiempo, si es que empeoren. Debido a la debilidad muscular crónica, muchas personas desarrollan deformidades esqueléticas, incluso dislocaciones articulares y escoliosis, es decir una curvatura de la columna vertebral que puede comprimir órganos internos vitales.

Las personas con esta enfermedad deben tener cuidado con cirugías, ya que presentan un riesgo especialmente alto de hipertermia maligna, una reacción potencialmente mortal ante ciertos anestésicos (véase "Anestesia".)

Tratamiento: Alguien con una forma severa de enfermedad del núcleo central posiblemente requiera una andadera u otros dispositivos de apoyo para moverse, aunque muchas personas no lo necesitan. A diferencia de otras miopatías, las personas con esta enfermedad pueden beneficiarse del ejercicio. La escoliosis y otros problemas esqueléticos pueden corregirse generalmente utilizando dispositivos ortopédicos o por medio de la cirugía. Su médico o el director de la clínica de la MDA puede indicarle más acerca de los riesgos de una cirugía y respecto a los anestésicos seguros.

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Miopatía nemalínica

Un bebé con miopatía nemalínica.

Llamada también: enfermedad del cuerpo de los bastones.

Causas: Esta enfermedad la ocasionan una variedad de defectos genéticos, cada uno de los que afecta a una de las proteínas filamentosas que se requieren para el tono y la contracción muscular.

Herencia: autosomal recesivo, autosomal dominante

Inicio: congénito a edad adulta

Síntomas: La enfermedad lleva su nombre debido al hecho de que las células musculares contienen montones de material semejante a hilos — probablemente proteínas filamentosas desorganizadas — llamados cuerpos nemalínicos (nema es la palabra griega para “hilo”.) Ocasiona debilidad y falta de tono (hipotonía) en los músculos de la cara, el cuello y las extremidades superiores y afecta muchas veces los músculos respiratorios (aquellos que controlan la respiración).

Los casos de inicio en la infancia tienden a ser los más severos. Generalmente, los infantes con esta enfermedad no tienen la fuerza y el tono muscular que se requiere para posturas y movimientos sencillos. Así mismo, presentan dificultades serias con la alimentación y respiración. Aunque muchos bebés con la enfermedad mueren debido a insuficiencia respiratoria o infecciones pulmonares, algunos sobreviven y llegan a la edad adulta.

Este hombre con miopatía nemalínica es un cantante de música country y western.

Los niños afectados llegan generalmente a sus objetivos motores lentamente y durante la pubertad pueden presentar debilitamiento adicional, necesitando usar una silla de ruedas.

En el caso de los adultos, aun las formas no congénitas de la enfermedad pueden ocasionar problemas respiratorios que amenazan la vida. Los adultos pueden tener también problemas con la deglución y el habla y aquellos con una movilidad restringida pueden desarrollar escoliosis. Sin embargo, aun las personas que tienen la enfermedad desde su nacimiento pueden llevar vidas activas.

Tratamiento: Un infante con miopatía nemalínica requiere generalmente una sonda de alimentación para que se le proporcione su nutrición, así como un respirador mecánico para apoyar su respiración. Los niños y los adultos también pueden beneficiarse de apoyo respiratorio, ya que la insuficiencia respiratoria durante el sueño puede ser un peligro persistente. La movilidad y la fuerza pueden mejorarse significativamente por medio de terapias físicas y ortopédicas. Si usted o su niño(a) tiene miopatía nemalínica, el director de su clínica de la MDA puede proporcionarle más información acerca de los tratamientos disponibles.

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Miopatía miotubular

Un niño con miopatía miotubular

Llamada también: Miopatía centronuclear

Causas: La forma más común (ligada al cromosoma X) es ocasionada por defectos o deficiencias de la miotubularina, una proteína que se piensa promueve el desarrollo muscular normal.

Herencia: Ligada al cromosoma X, autosomal recesivo, autosomal dominante

Inicio: congénita (ligada al cromosoma X); infancia a edad adulta temprana (autosomal recesiva); niñez a edad adulta (autosomal dominante)

Síntomas: La miopatía miotubular ligada al cromosoma X afecta ge-neralmente sólo a niños varones y ocasiona debilidad muscular severa e hipotonía que se nota al nacimiento y ocasionalmente un poco antes. La debilidad e hipotonía interfieren con la postura y el movimiento y causan dificultades potencialmente mortales con la alimentación y respiración. A veces la insuficiencia o infección pulmonar causa la muerte en la temprana infancia, pero aproximadamente dos terceras partes de los niños varones sobreviven cuando menos hasta el año de edad. Generalmente estos niños requieren una sonda de alimentación y un respirador mecánico, llegando muchos de ellos a sus objetivos motores lentamente y a veces, no llegando a caminar. Sin embargo, la mayoría de los niños llegan gradualmente a tener fuerza muscular y algunos crecen con poca discapacidad.

Independientemente de los problemas de los músculos esqueléticos, algunos niños varones con miopatía miotubular ligada al cromosoma X tienen problemas en otros sistemas orgánicos. Estos problemas incluyen anemia, cálculos biliares, crecimiento acelerado y anomalías hepáticas severas.

Las formas autosomales recesivas y dominantes afectan por igual a los varones y a las mujeres. Ocasionan problemas musculares semejantes en calidad a los de la forma ligada al cromosoma X, pero la forma autosomal dominante es considerada leve y la forma recesiva, intermedia. En estas formas, los problemas empeoran con la edad. No se han reportado problemas con otros órganos.

Tratamiento: Hasta hace poco, se pensaba que casi todos los infantes con miopatía miotubular ligada al cromosoma X murieran en los primeros cuantos meses de vida. Pero ahora ha quedado claro que un apoyo intenso y continuo de alimentación y respiración puede mejorar su expectativa de vida significativamente y permitirles una calidad elevada de vida.

El apoyo y el monitoreo respiratorio podrían ser necesarios también para niños y adultos diagnosticados con las formas autosomales recesivas y dominantes de la miopatía tubular. Así mismo, la mayoría de las personas con esta enfermedad se benefician con terapias físicas y ortopédicas. El director de su clínica de la MDA puede darle más información acerca del tratamiento.

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¿CÓMO SE DIAGNOSTICAN ESTAS SEIS MIOPATÍAS HEREDITARIAS?

Por lo general, el diagnóstico inicia con la evaluación de los antecedentes personales y familiares del paciente y continúa con la auscultación física y exámenes neurológicos que comprueban los reflejos y la fuerza. Los exámenes y auscultaciones pueden detectar problemas con el tono y la contracción muscular y los antecedentes pueden traer a la luz, patrones hereditarios y condiciones que pudieran haber agravado los problemas musculares en el pasado.

Una vez que el médico tiene esta información, puede distinguir a veces entre una miopatía hereditaria y otras enfermedades que afectan la función de los músculos, tales como las distrofias musculares y trastornos musculares. Para poder identificar adecuadamente la miopatía y planear el curso apropiado de tratamiento, el médico puede emplear varias pruebas especializadas:

Una biopsia muscular, la extirpación de un pedazo pequeño de tejido muscular, se utiliza para detectar signos físicos de enfermedad muscular. Bajo el microscopio, los músculos afectados por la enfermedad del núcleo central, la miopatía nemalínica o la miopatía miotubular tienen una apariencia bastante distintiva.

La biopsia muscular puede emplearse también para ver la forma en que los músculos aislados responden a condiciones diferentes potencialmente nocivas. Por ejemplo, para determinar qué tan susceptible es un paciente de la hipertermia maligna, el músculo al que se le ha tomado la biopsia puede comprobarse en cuanto a su reacción ante anestésicos potencialmente peligrosos.

La actividad de un músculo puede medirse por medio de la electromiografía (EMG), en la que se observa las señales eléctricas que produce un músculo durante la contracción. Un electrodo semejante a una aguja, insertado en el músculo, “lee” las señales eléctricas y las envía a un monitor llamado un osciloscopio. La técnica causa generalmente ciertas molestias, pero es de utilidad para diagnosticar las canalopatías.

Debido a que las canalopatías a veces sólo ocasionan problemas musculares temporales inducidos por cambios en el ejercicio, la dieta o la temperatura, los músculos afectados pueden parecer normales durante la consulta en la oficina del médico. Por lo tanto, el médico podría usar una. Por lo general, el diagnóstico inicia con la evaluación de los antecedentes personales y familiares del paciente y continúa con la auscultación física y exámenes neurológicos que comprueban los reflejos y la fuerza. Los exámenes y auscultaciones pueden detectar problemas con el tono y la contracción muscular y los antecedentes pueden traer a la luz, patrones hereditarios y condiciones que pudieran haber agravado los problemas musculares en el pasado.

Una prueba de ejercicio que puede involucrar cualquier cosa, desde formar un puño repetidas veces, hasta montar en una bicicleta estacionaria, puede revelar generalmente los síntomas de una canalopatía. Así mismo, un médico podría hacer pruebas para detectar una parálisis periódica, dejándole consumir al paciente dosis seguras de carbohidratos o potasio, o en el caso de miotonía congénita, sumergiendo el brazo del paciente en agua fría.

Los médicos administran frecuentemente una hormona estimulante de la tiroides (THS) para determinar si la miopatía es endocrina o para desechar esta posibilidad. 

Finalmente, tan sólo con una muestra de sangre, pueden verificarse análisis genéticos para detectar defectos genéticos específicos que dan lugar a algunas de las miopatías hereditarias.