Los Hechos Acerca de las Miopatías
La Asociación de la Distrofia Muscular
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Paul Kahn tiene miopatía miotubular (centronuclear). Durante más de 20 años, ha sido escritor, editor, conserjero psicológico y propugnador de derechos de dispacidad. Ha publicado más de 230 artículos en publicaciones nacionales y ha escrito, escrito en coautoría o contribuido a varios libros. Kahn también es un poeta cuyas obras han sido publicadas y un dramaturgo cuyas obras se han presentado en escena. Entre otros honores, recibió el Premio por logros personales de la MDA para Massachusetts, en 1998. Kahn y su esposa, Ruth, viven en Newton, Mass. |
Introducción
Preguntas y Respuestas
Parte 1
Parte 2
¿Es Hereditaria?
La Búsqueda de Tratamientos y Curas de la MDA
La MDA Está Aquí Para Ayudarle
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PREGUNTAS Y RESPUESTAS
Parte Uno
Las miopatías pueden ocasionar la debilidad o rigidez de todos los músculos voluntarios del cuerpo. Debido a que los músculos apoyan la postura del cuerpo, la debilidad muscular severa puede conllevar a deformidades del esqueleto. |
¿QUÉ SON LAS MIOPATÍAS?
La palabra miopatía significa “enfermedad del tejido muscular”. Más específicamente, las miopatías son enfermedades que ocasionan problemas con el tono y la contracción de los músculos del esqueleto (músculos que controlan los movimientos voluntarios). Estos problemas van desde la rigidez (llamada miotonía) hasta la debilidad, con diferentes grados de severidad.
Algunas miopatías, especialmente cuando están presentes desde el nacimiento, tienen complicaciones que amenazan la vida, pero con el tiempo y una terapia física, algunas personas que nacen con miopatías, pueden adquirir fuerza muscular. Otras pueden manejar frecuentemente sus síntomas mediante medicamentos, modificaciones en el estilo de vida o el uso de equipo ortopédico y respiratorio.
Este folleto enfoca las seis miopatías hereditarias (miopatías que pueden heredarse de padres a hijos) del programa de la MDA.
Este folleto contiene también información acerca de las miopatías no hereditarias ocasionadas por la actividad anormal de la glándula tiroides — miopatía hipotiróidea y miopatía hipertiróidea (véase "Miopatías Endocrinas").
¿QUÉ OCASIONA LAS MIOPATÍAS HEREDITARIAS?
Estas miopatías hereditarias son ocasionadas por mutaciones o cambios en los genes — los planos para fabricar las proteínas necesarias para que nuestros cuerpos funcionen correctamente. Los genes son responsables de la construcción de nuestros cuerpos; los heredamos — junto con cualesquier mutaciones o defectos que tienen — de nuestros padres y se los heredamos a nuestros hijos. (Para más información acerca de la forma en que se heredan las miopatías, vea "¿Es Hereditaria?".)
En las miopatías hereditarias, las mutaciones genéticas ocasionan defectos en varias proteínas necesarias para el tono y la contracción muscular.
¿Qué es el tono y la contracción muscular y qué los controla?
La contracción es el acortamiento enérgico o la tensión de un músculo, que jala las articulaciones, ocasionando movimiento. En otras palabras, cuando su cerebro le “dice” a un músculo que se mueva, usted hace que se contraiga y entonces el músculo puede hacer lo que usted le está ordenando que haga.
El tono muscular se refiere a la disponibilidad para la contracción que hace que un músculo en reposo sea resistente al estiramiento. O bien, un músculo con tono mantiene su forma y elasticidad y puede responder, contrayéndose, cuando usted desea que se mueva. Los cuerpos con mal tono muscular parecen “laxos”. Un buen tono muscular es importante para la postura y la coordinación.
El tono y la contracción de un músculo esquelético dependen de su capacidad de responder ante el estímulo de las células nerviosas que responden a señales enviadas desde el cerebro, tales como su decisión de mover su mano o una pierna. Un músculo es en realidad un haz de células musculares
individuales, cada una de las que es estimulada por una sola célula nerviosa.
El proceso de la contracción muscular empieza cuando las células nerviosas liberan señales químicas que van a las células musculares. Estas señales hacen que se abran los canales de iones, que son poros en la superficie externa de las células musculares y que se abren y cierran para regular el movimiento de los iones. Los canales de iones permiten que ciertos iones — moléculas cargadas de sodio, calcio, potasio o cloruro — pasen a la célula muscular y salgan de ésta, creando corrientes eléctricas. La apertura de los canales de sodio y calcio ocasionan una excitación eléctrica que conllevará a la contracción, mientras que la apertura de los canales de potasio y cloruro evitan que ocurra dicha excitación.
Las señales químicas enviadas desde una célula nerviosa adyacente (1) estimulan a una célula muscular para que se contraiga. Esas señales abren canales de iones en la superficie de la célula muscular, ocasionando un flujo entrante/saliente de iones que actúan como una corriente eléctrica (2). La corriente se disemina dentro de la célula muscular y hace que se abran los canales de iones que alinean compartimentos de almacenamiento de calcio, liberando los iones de calcio que se encuentran dentro de estos compartimentos (3). Los iones liberados de calcio hacen que las proteínas filamentosas cercanas se deslicen, pasándose, juntando a los discos Z y acortando la célula muscular (4). |
El propósito de la excitación eléctrica es estimular la apertura aun de más canales que liberan calcio de los compartimentos internos en la célula muscular. Finalmente, los iones liberados de calcio provocan la contracción muscular, estimulando la acción de deslizamiento de las proteínas filamentosas.
Estas proteínas con forma de bastones, corren a lo largo dentro de la célula muscular y están anclados en sus extremos opuestos por “andamios” llamados discos Z. Cuando las proteínas filamentosas se deslizan pasando una delante de otra — por medio de un mecanismo tipo trinquete que depende de la energía — ocasionan el acortamiento de la célula muscular y el acortamiento (contracción) de todo el músculo.
Si este proceso se interrumpe, el músculo pierde su capacidad normal de tono y contracción. En un extremo, el músculo puede estar fláccido y débil, y en el otro, el músculo posiblemente no pueda relajarse.
¿Qué anda mal en las miopatías hereditarias?
Muchas de las miopatías hereditarias son ocasionadas por mutaciones que interfieren con los canales de iones, evitando que los iones necesarios fluyan a través de las células musculares. Estos trastornos (miotonía congénita, paramiotonía congénita, parálisis periódica y enfermedad del núcleo central) se denominan a veces canalopatías.
La enfermedad del núcleo central parece destruir y por consiguiente, debilitar los músculos, ocasionando una liberación excesiva de calcio interno. Las otras canalopatías interfieren con el tono y la contracción normales del músculo, ocasionando un exceso de, o demasiado poca, excitación.
Una quinta miopatía, la miopatía nemalínica, es ocasionada por mutaciones que afectan las proteínas filamentosas. Cuando éstas no hacen su trabajo, los músculos no pueden contraerse apropiadamente, ocasionando la pérdida de tono y fuerza.
Cuando menos una miopatía (un tipo de miopatía miotubular) es ocasionada por mutaciones en una proteína muscular que se requiere para el desarrollo normal de los músculos. Cuando esta proteína está ausente o inactiva, los músculos no se forman apropiadamente.
Algunas de las miopatías hereditarias son congénitas, lo que significa que causan problemas desde el momento del nacimiento. Otras tienen un inicio más tardío y los síntomas aparecen en la niñez o en la edad adulta.
Dicho sea de paso, las miopatías no son contagiosas, ni las ocasiona esforzarse en demasía. Sin embargo, el ejercicio puede agravar algunas de las miopatías debido a las mutaciones que cambian la forma en que los músculos responden ante la actividad.
¿QUÉ LE OCURRE A ALGUIEN CON UNA MIOPATÍA HEREDITARIA?
Algunas de las miopatías congénitas hereditarias ocasionan debilidad general severa de los músculos, creando problemas con las actividades básicas como deglutir y respirar. Estos problemas pueden ser mortales si no se los trata, pero pueden controlarse con dispositivos médicos auxiliares como sondas para la alimentación y respiradores mecánicos. (Para más detalles véase, ¿Cuales son los Sintomas y Tratamientos para cada Miopatía Heredetaria?)
Otras miopatías hereditarias ocasionan episodios de debilidad o rigidez muscular que son más leves, más localizadas y de naturaleza temporal. Estos episodios pueden manejarse muchas veces a través de medicamentos o por medio de un control cuidadoso del ejercicio y la dieta.
A diferencia de las distrofias musculares, las miopatías generalmente no ocasionan la muerte muscular, sino que evitan que los músculos trabajen adecuadamente. Así mismo, las miopatías generalmente no son progresivas — es decir, una miopatía por lo general no empeora durante la vida de la persona. De hecho, algunos niños con miopatías empiezan a tener más fuerza muscular a medida que crecen.
Finalmente, algunas miopatías pueden darle a las personas una expresión facial de indiferencia, ocasionada por la debilidad de los músculos faciales. Las miopatías no tienen efecto sobre la inteligencia.
Temas especiales en las miopatías hereditarias
Anestesia:
Las personas con miopatías pueden presentar reacciones adversas a ciertos fármacos anestésicos que se emplean durante las cirugías. Aunque estos fármacos a veces sólo agravan la miopatía, pueden producir también una reacción potencialmente mortal que se denomina hipertermia maligna, lo que se refiere a un aumento peligrosamente alto de la temperatura corporal. Las personas con enfermedad del núcleo central presentan un riesgo especialmente alto de tener hipertermia maligna debido a que los dos trastornos los ocasionan a veces los mismos defectos en los canales de iones.
Ciertos anestésicos inhalados (como el halotano) y ciertos miorelajantes (como la succinilcolina) provocan la hipertermia maligna. Estos fármacos pueden intensificar los defectos de los canales de iones y acrecentar el metabolismo muscular — el grupo de reacciones químicas que le proporciona energía a los músculos. El metabolismo aumentado eleva la temperatura del cuerpo y ocasiona un exceso de contracción y rabdomiolisis — un proceso de deterioro muscular agudo. La fuga resultante de iones y de proteínas musculares hacia el sistema circulatorio puede ocasionar un daño mortal al corazón, los pulmones y riñones.
Las personas con enfermedad del núcleo central están en riesgo de presentar hipertermia maligna durante una cirugía. |
Las personas con enfermedad del núcleo central no siempre son susceptibles de hipertermia maligna. Aquellos que sí son susceptibles no presentarán hipertermia maligna, a menos que estén expuestos a los anestésicos que la ocasionan.
Antes de una cirugía, las personas que tienen enfermedad del núcleo central o antecedentes familiares de esta enfermedad — o cualquier otra miopatía — deberán consultar a sus médicos acerca de los riesgos de la anestesia y acerca de la disponibilidad de anestésicos que no provoquen el trastorno.
Cuidado respiratorio:
La miopatía nemalínica y la miopatía miotubular congénita (ligada al cromosoma X) ocasiona el debilitamiento de los músculos respiratorios (aquellos que controlan los pulmones). Por consiguiente, las personas con cualquiera de estas enfermedades probablemente necesiten usar respiradores mecánicos para apoyar su respiración y un especialista deberá monitorear su respiración en forma periódica. Así mismo, los pulmones están susceptibles de infección, así que cualquier señal de enfermedad respiratoria debe tomarse muy en serio.
Cuidado cardíaco: Las miopatías casi nunca afectan directamente el músculo cardíaco, pero a veces pueden ocasionar daño indirecto al corazón. En la miopatía nemalínica y la miopatía congénita miotubular, el suministro inadecuado de oxígeno del cuerpo durante ataques severos de debilidad respiratoria puede conllevar a problemas cardíacos. En la parálisis hipercalémica periódica, determinadas condiciones pueden provocar la elevación de potasio en la sangre, lo que puede interferir con la contracción cardíaca.
Las personas con estas enfermedades deberán estar atentos de los problemas cardíacos potenciales y dejar que un especialista verifique su función cardíaca.
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