Paul Kahn tiene miopatía miotubular (centronuclear). Durante más de 20 años, ha sido escritor, editor, conserjero psicológico y propugnador de derechos de dispacidad. Ha publicado más de 230 artículos en publicaciones nacionales y ha escrito, escrito en coautoría o contribuido a varios libros. Kahn también es un poeta cuyas obras han sido publicadas y un dramaturgo cuyas obras se han presentado en escena. Entre otros honores, recibió el Premio por logros personales de la MDA para Massachusetts, en 1998.  Kahn y su esposa, Ruth, viven en Newton, Mass. Introducción Preguntas y Respuestas Parte 1 Parte 2 ¿Es Hereditaria? La Búsqueda de Tratamientos y Curas de la MDA La MDA Está Aquí Para Ayudarle

¿ES HEREDITARIA?

Las miopatías hereditarias pueden estar en la familia, aunque sólo una persona en la familia biológica tenga la enfermedad. Esto se debe a que las enfermedades genéticas pueden heredarse de tres formas diferentes: ligadas al cromosoma X, autosomal dominante y autosomal recesivo. Las miopatías hereditarias pueden heredarse de cada una de estas tres formas.

Ligado al cromosoma X significa que la mutación genética (o defecto) se encuentra en el cromosoma X. En el caso de muchas enfermedades ligadas al cromosoma X, una copia normal del gene puede compensar la copia defectuosa. Debido a que los varones tienen sólo un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos, las enfermedades ligadas al cromosoma X casi siempre afectan a los varones.

Autosomal se refiere a que la mutación ocurre en otro cromosoma que no es el cromosoma X o Y. Por consiguiente, estas enfermedades afectan tanto a hombres como mujeres por igual.  Autosomal recesivo significa que se requieren dos copias del gene defectuoso para que ocurra la enfermedad en toda su amplitud. Se hereda una copia del padre y otra de la madre, ninguno de los que presentaría normalmente la enfermedad. Autosomal dominante significa que una copia del gene defectuoso es suficiente para ocasionar la enfermedad. Por lo tanto, una persona que hereda el gene defectuoso de su padre o madre tendrá la enfermedad, al igual que el padre o la madre.

Las miopatías hereditarias que se transmiten en un patrón autosomal dominante pueden rastrearse fácilmente en el árbol genealógico. Por el contrario, parece que las enfermedades ligadas al cromosoma X o los padecimientos autosomales recesivos ocurren repentinamente. Pero en realidad, uno o ambos, padre y madre, pueden ser portadores quienes portan silenciosamente una mutación genética. Muchos padres de familia no tienen idea de que son portadores de una enfermedad hasta que tienen un hijo o hija con la enfermedad.

Las miopatías hereditarias pueden aparecer en realidad “repentinamente” cuando ocurre una nueva mutación durante la concepción de un niño o niña. Estas se denominan mutaciones espontáneas y después de que ocurren, pueden transmitirse a la generación siguiente.