¿ES HEREDITARIA?
La MMD es ciertamente una enfermedad hereditaria. Se hereda en un patrón dominante autosomal, lo que significa que sólo se necesita un gene defectuoso para causar los síntomas de la enfermedad. Por lo tanto, si uno de los padres tiene la enfermedad, cada hijo de esa persona tendrá un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gene que ocasiona la MMD.
Si se transmite ya sea la anomalía genética tipo 1 (cromosoma 19) o la del tipo 2 (cromosoma 3), casi con toda seguridad el niño llegará a desarrollar la enfermedad. En la MMD1, con mucha frecuencia será más severa en los hijos que en los padres. En la MMD2, los aumentos de severidad de generación en generación son menores en caso de ocurrir.
Un Gene que 'Crece'
En 1992, con el apoyo de la MDA, tres equipos de científicos hicieron un descubrimiento genético que marcó historia. Descubrieron que, en las personas con MMD, hay un área de ADN (el material genético básico que conforma nuestros genes) en el cromosoma 19 que es más grande de lo que debería ser.
El área expandida de ADN está en un gene que lleva instrucciones para una proteína conocida como quinasa proteínica de miotonina. El ADN agrandado no está ubicado en la parte del gene “que trabaja” — la parte que lleva instrucciones para fabricar proteína. En lugar de eso, en la MMD el defecto genético está en una parte de un gene llamada el ADN no traducido, que es un área del ADN que no utiliza la célula para la fabricación de proteínas.
A los expertos les sorprendió descubrir que una sección agrandada de este ADN no traducido pudiera causar tantos problemas, y el misterio aún no se resuelve por completo.
Había más asombros por venir. Se descubrió que la sección agrandada del ADN se ampliaba aun más al transmitirse de padre a hijo. Los investigadores descubrieron que esto explicaba el fenómeno observado por mucho tiempo en la MMD, en el que los hijos se ven afectados más gravemente por la enfermedad que sus padres.
El agrandamiento del ADN explica también por qué los hijos con la forma congénita de la MMD pueden nacer de padres que tienen la forma adulta menos severa. Sin embargo, no explica cabalmente por qué ocurre este fenómeno con tanta frecuencia cuando la madre tiene MMD y muy rara vez cuando el padre la tiene. Podría relacionarse con una diferencia en la forma en que se producen los óvulos en el cuerpo, en contraposición a los espermatozoides.
Luego, en 2001, los investigadores de la MDA en Minnesota, trabajando con sus contrapartes en Alemania, identificaron un gene en el cromosoma 3, que porta instrucciones para una proteína denominada zinc finger 9. Cuando este gene contiene una sección expandida de DNA, ocasiona también MMD.
Ese tipo de distrofia miotónica, MMD2, se encuentra principalmente en europeos de norte o en sus descendientes. En Alemania, la MMD2 podría ser tan común como la MMD1.
En la actualidad, los científicos están investigando cómo es que el área expandida de ADN puede causar los diversos síntomas de la MMD. Hay muchas posibilidades. Podría ser que la sección ampliada del ADN afecta el funcionamiento de más de un gene, o podría hacer que se acumulara material genético en los núcleos (centros de control) de las células, afectando muchas funciones celulares.
Las investigaciones continuadas para contestar estas preguntas deberían conllevar a tratamientos para la MMD.
Análisis Genéticos
Pueden realizarse estudios genéticos para determinar el DNA expandido que conlleva a cualquiera de los tipos de MMD. Más laboratorios ofrecen estudios para determinar la MMD tipo 1, que para determinar la MMD tipo 2. Se dispone sin dificultades de análisis prenatales para la determinación de MMD1, y en algunos laboratorios se ofrecen para la MMD2.
Puede pedirle al médico de la clínica de la MDA o al asesor genético que ordene análisis genéticos.
Una buena forma de saber más acerca del patrón hereditario de su familia es hablar con su médico de la clínica de la MDA o con un asesor de genética. Para mayor información sobre cómo se hereda la MMD o cómo puede ocurrir cuando no hay antecedentes de familia, véase el folleto "La Genética y las Enfermedades Neuromusculares " de la MDA.
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