Introducción

Preguntas y Respuestas
Sección I
Sección II
Sección III

Las principales características de las 9 distrofias musculares

La MDA y su búsqueda de una causa

La MDA y su búsqueda de tratamientos y curas

La MDA tiene el deseo de ayudar

PREGUNTAS MAS FRECUENTES SOBRE DISTROFIA MUSCULAR
Sección III

¿En qué se diferencia la herencia recesiva?
Ambos padres deben pasar el mismo gen defectuoso para que los hijos hereden una enfermedad de patrón recesivo. Si uno de los genes del grupo es normal y el otro es defectuoso, la persona es "portadora." Los portadores de defectos genéticos por lo general no son afectados por la enfermedad. Cuando ambos padres son portadores de un gen de la misma enfermedad recesiva, los hijos tienen un 25 por ciento de probabilidades de heredarla. Es frecuente que no haya ningún antecedente familiar de la enfermedad.

¿Qué distrofias musculares siguen el patrón recesivo?
La del anillo óseo y la congénita.

¿Cuáles son las causas de las enfermedades ligadas al cromosoma X?
Las enfermedades ligadas al cromosoma X son causadas por defectos en los genes ubicados en el cromosoma X. Estos trastornos afectan a hombres, de manera casi exclusiva. Una mujer puede heredar un defecto genético ligado al cromosoma X en uno de sus dos cromosomas X. Aunque es poco probable que se vea seriamente afectada por el defecto, será, no obstante, portadora de la enfermedad. Esto quiere decir que ella puede pasar el gen defectuoso a sus hijos. Cada uno de sus hijos varones tendrá un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen anormal y de contraer la enfermedad. Cada una de sus hijas tendrá un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen y de ser portadora de ésta.

¿Por qué son los varones vulnerables a las enfermedades ligadas al cromosoma X?
A diferencia de las mujeres, que tienen dos cromosomas X, los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Esto hace al varón vulnerable a la enfermedad si hay un defecto en un gen de su cromosoma X, puesto que no existe otro cromosoma X - como lo hay en la mujer - que pudiera contener un gen normal y así compensar por el gen defectuoso.

¿Cuáles son las distrofias musculares ligadas al cromosoma X?
La de Duchenne, la de Becker y la de Emery-Dreifuss.

¿Existen exámenes que puedan detectar a portadores de distrofias musculares?
Sí. Los investigadores patrocinados por la MDA han desarrollado exámenes de detección de portadores sumamente precisos, basados tanto en análisis genéticos como de proteínas, para familias afectadas por las distrofias musculares de Duchenne y de Becker. El estado de portador de estas dos distrofias musculares también se puede determinar algunas veces por medio de exámenes que miden el nivel de kinasa creatina y otras enzimas, el cual se encuentra elevado de manera significativa en los portadores. Por medio de estos últimos exámenes se puede identificar a portadores de un 70 a un 80 por ciento de las ocasiones.