En la cubierta: Amy Dunaway-Haney of Dayton, Ohio, descubrió que tenía LGMD a la edad de 8 años y empezó a usar una silla de ruedas en su adolescencia. Hoy es casada, y enseña el español en la escuela secundaria y ha sido honrada en escala nacional por su enseñanza y como recipiente del Premio de Logro Personal Nacional MDA de 2003. Introducción Preguntas y Respuestas Formas Conocidas de LGMD La Búsqueda de la MDA por Tratamientos y Curaciones La MDA esta Aquí para Ayudarle

LA BÚSQUEDA DE TRATAMIENTOS Y CURAS DE LA MDA

La LGMD es un área fértil para las investigaciones patrocinadas por la MDA. Fue el primer trastorno muscular objeto de pruebas en personas de terapia de genes, reemplazando un gene defectuoso con uno nuevo en las células musculares. En 1999, se inició bajo los auspicios de la MDA un estudio clínico para comprobar la seguridad de insertar genes para las proteínas sarcoglícanas, con la participación de un puñado de personas con LGMD. Desafortunadamente, la prueba fue interrumpida en respuesta a peligros que se hicieron evidentes en un estudio no relacionado. Un análisis posterior demostró que uno de los dos participantes que recibieron las inyecciones de genes había comenzado a producir moléculas de proteína sarcoglícana provenientes del gene.

Un nuevo estudio de seguridad de terapia genética, involucrando la forma de LGMD con deficiencia de alfa-sarcoglícano, está marcado para iniciarse en 2007.

Otros investigadores apoyados por la MDA están investigando una estrategia que utiliza una substancia llamada factor de crecimiento 1 semejante a la insulina (IGF-1). Este IGF-1 podría ayudarle a los músculos a sobreponerse a una enfermedad degenerativa como la distrofia muscular, aun en vista de un gene defectuoso.

Otra avenida de investigación es el bloqueo de una proteína natural llamada miostatina, que detiene el crecimiento muscular.

Otra idea es usar las células primordiales, o sea las células primitivas que se encuentran en la médula ósea y los músculos, para ayudar a los músculos enfermos a volver a fortalecerse. En el futuro, estas células podrían utilizarse para llevarle nuevos genes a las células musculares o sólo para volver a darles su capacidad de repararse, aun sin un grupo completo de genes que funcionen.

Los experimentos en otros tipos de distrofia muscular han sugerido que puede ser posible utilizar medicamentos para cambiar la forma en que las células "leen" las instrucciones genéticas, de manera que ciertos tipos de defectos genéticos pudieran "volverse a leer" y corregirse.

Los investigadores a nivel mundial, apoyados por la MDA, continúan siguiendo cada camino que los conlleve a tratamientos potenciales.