Erin Kiernan, una adolescente con ataxia de Friedreich, monitorea de cerca su función cardíaca y obtiene ayuda de varios especialistas. Introducción Preguntas y Respuestas ¿Es Hereditaria? La Busqueda De Tratamientos y Curas De La MDA La MDA Esta Aqui Para Ayudarle

LA BUSQUEDA DE TRATAMIENTOS Y CURAS DE LA MDA

	Tres de los científicos de la MDA a la vanguardia de la investigación de FA son Grazia Isaya en la Clínica Mayo en Rochester, Minn. (arriba, a la izquierda); Kenneth Fischbeck en el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Embolia Cerebral en Bethesda, Md. (abajo, a la izquierda); y Massimo Pandolfo en la Universidad Libre de Bruselas en Bruselas, Bélgica (arriba).

En 1988, científicos financiados por la MDA asociaron la ataxia de Friedreich al cromosoma 9 y en 1996 identificaron mutaciones que causan FA en el gene de la frataxina. Para el año siguiente, habían diseñado una prueba genética para FA.

Además de estos importantes avances en el diagnóstico y las pruebas de portador, el descubrimiento de las mutaciones de la frataxina ha abierto las puertas a varios tratamientos potenciales para la FA.

El gene de la frataxina era desconocido hasta que fue identificado como culpable de la FA. Desde entonces, muchas investigaciones se han enfocado en determinar las funciones normales de la proteína frataxina, en un esfuerzo por encontrar maneras de compensar su escasez en la FA.

Un descubrimiento importante ocurrió cuando científicos financiados por la MDA descubrieron que un organismo unicelular, la levadura de pan, tiene su propia versión de frataxina. La levadura de pan tiene una larga historia en la investigación genética, y cuando los científicos eliminaron el gene de la frataxina en células de levadura, encontraron que las mitocondrias de las células acumulaban hierro y eran dañadas por tensión oxidativa. Las células de personas con FA demostraron tener defectos similares.

Estos estudios establecieron los fundamentos para probar los antioxidantes — como idebenona, coQ10 y vitamina E — primero en experimentos de laboratorio en células con deficiencias de frataxina y después en pruebas clínicas con personas con FA.

Dado que la acumulación de hierro ocurre en la FA, los científicos financiados por la MDA están investigando también la posibilidad de tratar la FA con quelantes del hierro — drogas que capturan el hierro y lo transportan por el cuerpo para excretarlo.

Para mientras, la investigación financiada por la MDA está conduciendo a pruebas más eficientes de estos tratamientos potenciales. En 2001, los científicos reportaron que habían desarrollado un modelo de ratón de FA que podía ser utilizado para determinar cuáles tratamientos debían acelerarse hacia pruebas clínicas. Y los investigadores están desarrollando mejores maneras de monitorear la tensión oxidativa y el funcionamiento del corazón y de los músculos en personas con FA, lo que hará más fácil interpretar los resultados de las pruebas clínicas.

Mientras que los científicos financiados por la MDA tienen la esperanza que los antioxidantes y los quelantes del hierro desacelerarán el curso de la FA, también se esfuerzan por lograr una corrección a largo plazo de la FA usando terapia genética. En un paso hacia ese objetivo, han encontrado que las repeticiones expandidas subyacentes en la FA hacen que el ADN de la frataxina se pliegue en una figura anormal que inhibe la producción de la proteína frataxina. Aunque pasarán muchos años antes de que la terapia genética pueda ser ensayada en personas, los experimentos de laboratorio han demostrado que es posible diseñar fragmentos cortos de ADN que previenen el pliegue anormal del ADN de la frataxina e incrementan su conversión en proteína frataxina.

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