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¿ES HEREDITARIA?
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| Dos
de los tres niños de esta familia tienen FA. |
Cuando son informados que su hijo tiene una enfermedad genética
como la FA, los desconcertados padres a menudo preguntan: "Pero
si nadie la tiene en la familia, ¿cómo puede ser genética?"
La respuesta es que las mutaciones subyacentes de la FA pueden
pasar en silencio por una familia, porque la enfermedad se hereda
en un patrón autosomal recesivo.
Autosomal se refiere al hecho que el gene de la frataxina
está en el cromosoma 9, uno de los 22 pares de autosomas (cromosomas
que no son el X o el Y). Recesivo significa que se necesitan
dos copias defectuosas del gene de la frataxina para causar la
FA, con una copia heredada de cada progenitor, ninguno de los
cuales tendría normalmente síntomas de FA.
Por lo tanto, la FA podría aparentar que ocurre "de la nada".
Pero en realidad, ambos progenitores son portadores, cada
uno abrigando en silencio una mutación de la frataxina. Muchos
padres y madres no se imaginan que son portadores de la FA hasta
que tienen un hijo con la enfermedad.
Aproximadamente 1 de cada 100 norteamericanos es portador de
la FA, pero en ciertos grupos étnicos la frecuencia es mayor.
Por ejemplo, aproximadamente 1 de cada 70 personas de ascendencia
acadiana (Cajun) es portadora.
El tipo más común de mutación en el gene de la frataxina .se
conoce como una repetición trinucleótida expandida. Deletreada
en las cuatro "letras" químicas que conforman el ADN, parece un
tartamudeo en el gene de la frataxina.
Normalmente, el gene contiene de cinco a 30 repeticiones de la
frase química de tres letras "GAA", pero en personas con FA, el
gene puede contener de cientos a miles de repeticiones de GAA.
Las repeticiones expandidas más largas tienden a ocasionar un
inicio más temprano y una progresión más rápida, pero esta asociación
no es lo suficientemente fuerte para predecir el curso de la FA
en casos individuales.
En más del 95% de las personas con FA, ambas copias del gene
de la frataxina contienen repeticiones expandidas. En los demás,
solamente una copia del gene de la frataxina está expandida y
la otra contiene un cambio de una sola letra en el código ADN,
llamado mutación de punto.
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| Las
personas de descendencia acadiana, como este adolescente,
pueden correr un riesgo más alto de tener FA. |
En los portadores de FA, el gene de la frataxina puede contener
una repetición expandida, una mutación de punto, o una premutación — una cantidad de repeticiones expandidas que está apenas por
debajo de la gama que ocasiona la enfermedad. En la línea germinal
(óvulos y esperma), las premutaciones pueden o no expandirse hacia
el rango que ocasiona la enfermedad, lo que complica para algunos
portadores determinar sus riesgos de pasar la FA.
Como regla general, un niño con un hermano biológico afectado
por la FA tiene una probabilidad de 25% de heredar la enfermedad.
El médico o el consejero genético de su clínica MDA pueden darle
más información acerca de los riesgos de heredar o transmitir
la FA. Además, vea el folleto de la MDA, "La
Genética y las Enfermedades Neuromusculares".
Los Hechos
Acerca de la Ataxia de Friedreich
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