Introducción

A principios de 1860 el neurólogo alemán Nicholaus Friedreich publicó la primera descripción de una enfermedad extraña marcada por la pérdida gradual de coordinación y degeneración progresiva de los nervios. Se hizo un gran paso en entender esta enfermedad en 1975 cuando la MDA incluyó la ataxia de Friedreich (FRDA) entre las enfermedades neuromusculares en su programa. Desde 1975, la MDA ha patrocinado investigaciones importantes en la FRDA y ha proveído servicios a personas afectadas por la enfermedad. A través de la MDA, personas con FRDA reciben exámenes médicos, tratamiento rehabilitativo y ayuda en comprar aparatos ortopédicos.

Quizás más importante es que investigadores patrocinados por la MDA finalmente han descubierto la base genética de la FRDA y ahora empiezan a entender cómo el gene defectivo causa la enfermedad. Es todavía demasiado temprano discutir una curación, pero descubrimientos de estas investigaciones sugieren modos de tratar la enfermedad. Unas fechas importantes son:

1988: Susan Chamberlain, investigadora patrocinada por la MDA, y sus colegas ubican el gene de ataxia de Friedreich en el cromosoma 9. Este descubrimiento representa el primer paso en la búsqueda de la base genética de FRDA.

1996: Un equipo internacional de científicos conducido por Massimo Pandolfo, investigador patrocinado por la MDA, publica el descubrimiento del gene para ataxia de Friedreich. Este descubrimiento simultáneamente ilumina la causa genética de la enfermedad, acelera investigaciones hasta un entendimiento más completo del proceso de la enfermedad y permite pruebas genéticas por diagnóstico.

1997: Investigadores muestran que frataxin, la proteína producida por el gene de FRDA, es parte de las estructuras célulares energéticas conocidas como mitocondria. El fijar como objetivo estas estructuras para lograr una terapia se hace una prioridad.

La MDA permanece comprometida a sus programas de investigación y a sus servicios en beneficio de personas con FRDA.

Susan Chamberlain	Massimo Pandolfo