Preguntas y Respuestas

¿Qué es ataxia de Friedreich?

Ataxia de Friedreich es una enfermedad progresiva y hereditaria (genética) del sistema nervioso que afecta al equilibrio, coordinación, movimiento y sensación. "Ataxia" quiere decir "pérdida de coordinación" y comúnmente es la característica más temprana y más destacada de la enfermedad. La pérdida creciente de equilibrio y coordinación puede resultar en la pérdida de la marcha. También puede haber dificultad para hablar y deglutir. La mayoría de las personas afectadas tienen además enfermedades cardíacas. La ataxia de Friedreich es la forma más común de ataxia hereditaria.

¿Quién contrae ataxia de Friedreich?

FRDA afecta a aproximadamente 2 de cada 100,000 personas, o cerca de 5,000 personas en los Estados Unidos. Hombres y mujeres son igualmente afectados. FRDA es un poquito más común entre la gente francesa de Canadá. Los primeros síntomas de FRDA normalmente ocurren antes de los 20 años, pero a veces pueden también aparecer a los 50 años.

FRDA es una enfermedad genética y por eso no se puede pasar a otra persona como una enfermedad infectuosa.

¿Cómo se hereda la ataxia de Friedreich?

FRDA resulta de defectos en un gene del cromosoma 9 que trae la "receta" o "código" de una proteína celular llamada frataxin. Los defectos previenen que las células afectadas produzcan una cantidad normal de frataxin.

Cada persona tiene dos copias del gene de frataxin, una heredada de cada padre. Una persona con una copia defectuosa no desarrolla FRDA pero es portador del gene de la enfermedad y puede pasarlo a sus niños. Una persona con dos copias defectuosas del gene desarrollará FRDA. Se dice que la enfermedad es "recesiva" porque muestra este patrón de herencia. En una enfermedad recesiva ambos padres tienen que ser portadores.

Cuando ambos padres son portadores tienen una posibilidad de cuatro en cada embarazo de crear un niño quien desarrollará la enfermedad (véase el diagrama). La posibilidad en embarazos siguientes no es afectada por los resultados de embarazos anteriores. Niños y niñas tienen posibilidad igual de heredar FRDA.

¿Cómo causan ataxia de Friedreich los defectos genéticos?

La investigación reciente ha mostrado que la proteína frataxin en células probablemente regla la cantidad de hierro ubicado en la mitocondria de las células.

Sin frataxin, el hierro se acumula en la mitocondria y hace daño en ella. La resultante falta de energía en las células puede matarlas.

En FRDA algunas células en el sistema nervioso degeneran con el tiempo. Las células más afectadas son las que transmiten señales de sensación y movimiento por fibras largas. Las fibras corren entre el sistema nervioso central (el cerebro y la médula espinal) y el resto del cuerpo.

Las células del corazón y del páncreas también son afectadas.

Algunas de estas células probablemente se mueren por pérdida de frataxin. Otras probablemente se mueren por efectos secundarios. Las investigaciones patrocinadas por la MDA buscan una respuesta a este problema con meta de desarrollar tratamientos.

¿Qué le falta al gene frataxin en una persona con ataxia de Friedreich?

La falta más común (mutación) en el gene frataxin que resulta en FRDA es conocida como "triple repetición". En este tipo de mutación una sección de DNA se repite — de 100 hasta más de 1,000 veces. La presencia de esta partícula de materia genética interfiere con la producción normal de la proteína frataxin. La investigación ha mostrado que el número de unidades varía entre las personas con FRDA, así como entre los tejidos de la misma persona.

Las células nervio-motoras controlan el movimiento muscular por todo el cuerpo por sus fibras largas, las cuales transmiten señales entre el cerebro y la médula espinal y los músculos. Estas fibras degeneran en la ataxia de Friedreich, tal vez porque su mitocondria no puede reglar al hierro. Las células en el sistema sensorio del cuerpo (células nerviosas-sensorias) también tienen fibras y éstas también son perdidas en la ataxia de Friedreich.

Un segundo tipo de falta genética llamada "mutación de punto" no es tan común. En este tipo de mutación se cambia una cantidad muy pequeña de DNA. FRDA ocurre cuando una persona hereda dos repeticiones triples o una mutación de punto y una repetición triple. Teóricamente dos mutaciones de punto puedan resultar en esta enfermedad, pero no se halla esta combinación en personas con FRDA.

Investigaciones nuevas muestran que en personas con menores repeticiones generalmente se desarrolla la enfermedad más tarde con progresión menos rápida y problemas cardíacos no tan severos. Pero hay tanta variación en el curso de la enfermedad entre personas con números semejantes de repeticiones que no se permiten pronósticos en cuanto a la severidad de la enfermedad solamente en base a este factor.

¿Qué son los primeros síntomas de ataxia de Friedreich?

Los síntomas más comunes son de equilibrio y coordinación. Una persona con FRDA puede tener dificultades para andar o correr, o puede aparecer torpe y pasar entre puertas o esquinas solamente con dificultad. La falta de control puede afectar los brazos o manos temprano e interferir en la coordinación entre mano y ojo. Las sensaciones de la piel pueden disminuir también.

Temprano en el curso de la enfermedad la mayoría de las personas con FRDA tienen dificultad para hablar, conocida como disartria. Una persona con FRDA tal vez no pueda fácilmente coordinar movimientos precisos de los labios y la lengua, resultando en una habla lenta o no fácilmente entendida. FRDA no afecta las partes del cerebro que controlan el pensamiento y sentimiento y dificultades del habla no indican pérdida de habilidad mental alguna.

Enfermedad cardíaca y escoliosis (curvatura de la columna vertebral) pueden ocurrir temprano y generalmente empeoran.

¿Cómo se diagnostica ataxia de Friedreich?

El diagnóstico de FRDA empieza con un historial médico cuidadoso y un exámen físico. Un exámen neurológico se usa para probar el equilibrio, la sensación, los reflejos y la fuerza. Las personas con FRDA generalmente tienen reflejos disminuidos en sus extremidades inferiores y a veces en sus extremidades superiores. Al principio la fuerza es generalmente normal. El poder de sentir un toque suave o vibración puede ser disminuido.

Dos pruebas eléctricas muchas veces se usan como parte del proceso diagnóstico. En una prueba de velocidad de conducción nerviosa se inserten pequeñas agujas bajo la piel para determinar la fuerza y velocidad de impulsos eléctricos que viajan por los nervios (fardos de fibras nerviosas). En FRDA la fuerza de estas señales es anormal.

El diagnóstico de FRDA empieza con un historial médico cuidadoso y un exámen físico.

Un electromiograma (EMG) usa un procedimiento similar para probar las respuestas del músculo en reposa y durante la contracción. Se ven cambios característicos del EMG en FRDA.

Desde el descubrimiento del gene frataxin, las pruebas genéticas han sido el método más preciso para diagnosticar FRDA La prueba genética examina al DNA de unas gotitas de sangre para investigar repeticiones triples o mutaciones de punto asociados con FRDA.

¿Hay una curación para ataxia de Friedreich?

En la actualidad no hay curación y no existe método para retardar el progreso de la enfermedad. La MDA ahora da fondos a varias investigaciones sobre el papel de frataxin y su efecto en células. Probablemente estas investigaciones resultarán en el desarrollo de tratamientos que puedan compensar por la pérdida de frataxin y por lo tanto retrasar o parar el proceso degenerativo.

¿Cómo afecta ataxia de Friedreich a las personas a medida que progrese la enfermedad?

FRDA progresa a razones varias en diferentes personas. Este hecho lo hace difícil pronosticar el curso de la enfermedad en personas individuales. Aun hermanos con FRDA pueden progresar a razones diferentes. Por eso debe recordarse que la información aquí presentada representa solamente el medio. Algunas personas tienen un curso apacible mientras que otras se ven afectadas mucho más seriamente.

Su clínica MDA puede tratar la FRDA a través de un sistema de equipos coordinados, en el cual profesionistas médicos trabajan juntos para desarrollar tratamientos.

La pérdida de equilibrio y coordinación normalmente requiere que una persona con FRDA debe usar ayudas de movilidad, tales como aparatos ortopédicos, bastones o aparatos andadores dentro de una década desde el diagnóstico. Se necesita muchas veces una silla de ruedas en años siguientes. Una debilidad progresiva de las extremedades inferiores añade a los problemas causados por la pérdida de coordinación.

En algunas personas con FRDA se desarrollan altos arcos de pie ("pes cavus") y otras deformidades del pie como resultado de la debilitación desigual de los músculos. Sin extensión regular, los músculos afectados puedan ser permanente cortados (una condición llamada "contractura"), muchas veces muy dolorosa.

Estos problemas son atendidos por un fisiatra o terapista físico quien puede ofrecer consejos para seleccionar las propias ayudas de movilidad y preparar un programa de terapia física para minimizar las contracturas y mantener la fuerza. La extensión regular y los ejercicios comúnmente son partes importantes de este programa. Es posible corregir por cirugía deformidades del pie y contracturas. Se puede controlar la tirantez del músculo por drogas.

La pérdida de coordinación en las extremidades superiores ocurre más tarde en el curso de la enfermedad y varía mucho en su severidad. Puede interferir en las actividades de la vida cotidiana como escribir, comer y vestirse. Algunas personas con FRDA tienen pérdida de volumen del músculo, especialmente en los músculos pequeños de la mano. La debilidad del brazo normalmente no aparece como problema significativo hasta muy tarde en el progreso de la enfermedad. Un terapista ocupacional ayuda en determinar los aparatos apropiados y estrategias para usar a lo mejor posible las habilidades que permanezcan y mejorar la función en las actividades de la vida cotidiana.

La curvatura de la columna vertebral (escoliosis) ocurre en algunas personas con FRDA. La escoliosis puede afectar el poder de respirar completamente, puede ser doloroso y puede afectar la autoestima. La escoliosis somera se trata con una abrazadera ortopédica alrededor del torso y abdomen. Se puede corregir la escoliosis más severa por cirugía.

¿Qué hay acerca de problemas para hablar y tragar?

La disartria afecta a casi cada persona con FRDA o temprano o tarde en el curso de la enfermedad. Algunos de los senderos nerviosos usados en la producción del habla también controlan el tragar, y dificultades en tragar ("disfagia") son comunes más tarde en el curso de la enfermedad. La disfagia puede permitir que comida entre a las vías respiratorias y aumente la posibilidad de pulmonía. Puede también hacer más difícil obtener nutrición adecuada y puede resultar en sofocación.

Un patólogo o terapista del habla puede ayudar a personas con FRDA a aprender métodos compensatarios para hablar y tragar. Un consejero dietético o nutricionista da consejo sobre comidas y métodos para preparar comida bien fácil de tragar y llena de contenido nutritivo. Miembros de la familia puedan ser entrenados para hacer la maniobra Heimlich para remover comida que bloquea las vías respiratorias antes de que la disfagia cause un problema.

¿Cómo afecta al corazón la ataxia de Friedreich?

La enfermedad cardíaca (enfermedad del corazón) es una de las complicaciones más severas de FRDA. Como el 90 por ciento de personas con FRDA desarrollan enfermedad cardíaca, o cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco) o arritmia (afectando el sistema del tiempo eléctrico que controla la velocidad y ritmo del corazón). Estos problemas no tratados pueden amenazar la vida. Por eso un cardiólogo que está muy familiarizado con la FRDA forma parte importante del equipo curativo.

El tipo más común de problemas cardíacos es la "hipertrofia del ventrículo izquierdo", en la cual se engruesa el muro muscular del ventrículo izquierdo (la cámara mayor del corazón que bombea la sangre). Tipos de arritmias incluyen una retardación del latido cardíaco ("bradicardia") y un latido rápido (taquicardia). Los síntomas de enfermedad cardíaca pueden incluir la falta de respiración, vértigo, desmayo y dolor del torso. Las buenas noticias son la disponibilidad de tratamientos efectivos. El tratamiento depende del tipo de problema que se tiene y puede incluir terapia farmacéutica o implantación de un marcador del paso cardíaco.

¿Hay otros problemas físicos con FRDA?

Comúnmente un consejero genético explica los resultados de una prueba DNA.

Cerca del 10 por ciento de las personas con FRDA desarrollan diabetes melitus, en la que no se puede controlar el nivel de azúcar en la sangre. Se puede controlar la diabetes mediante dieta y monitoreo de las niveles de azúcar en la sangre, con administración de insulina, de ser necesario. La diabetes puede causar dolor o sensación anormal en las extremidades. Hay medicinas para controlar estos síntomas.

Puede ocurrir sordera parcial o pérdida de acuidad visual en algunas personas con FRDA. Pueden usarse aparatos auditivos si la pérdida auditoria no es tan severa.

FRDA no afecta las partes del cerebro que controlan el pensamiento y sentimiento. La razón, memoria e emoción son normales en personas con FRDA.

¿Cómo afecta a la duración de la vida humana la ataxia de Friedreich?

Como sucede en otros aspectos de la enfermedad, el efecto de FRDA en la duración de la vida varía entre las personas. Como promedio, las personas con FRDA viven tres o cuatro décadas después de su diagnóstico. Las personas con enfermedad más leve y que aparezca más tarde viven más años. La enfermedad del corazón impacta más significativamente la duración de la vida. En las últimas dos décadas el reconocimiento y tratamiento de la enfermedad cardíaca en FRDA han resultado en una duración de vida más larga para muchas personas.

PRUEBAS GENETICAS

¿Qué es la prueba genética para FRDA?

Una prueba genética, también llamada una prueba DNA, es un tipo especial de prueba científica. La prueba usa una cantidad pequeña de sangre para ver si los cromosomas de la persona contienen la mutación repetida tres veces en el gene frataxin, el cual es responsable para FRDA. Es más difícil hallar mutaciones de punto, pero este tipo de prueba también se hace en algunos laboratorios. La prueba que su médico ordena puede ser realizada en uno de estos laboratorios.

¿Qué significan los resultados de la prueba genética?

Normalmente un consejero genético interpreta los resultados de una prueba. El consejero puede explicar lo que significan los resultados y responder preguntas. En casi todo caso los resultados determinan definitivamente si FRDA es el diagnóstico correcto. La prueba puede determinar el número de unidades triple repetidas, pero no puede pronosticar el curso de la enfermedad.

¿Pueden someterse a las pruebas otros miembros de la familia?

Sí. Otros miembros de la familia pueden recibir un examen para ver si son portadores o podrán desarrollar la FRDA. Exámenes prenatales también son disponibles. En algunos centros de la MDA existen políticas que prohiben el examen de niños para condiciones genéticas.