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En la portada:
Tom Baker, de Dover, Ohio, con sus padres, Harold y JoAnn, y su hermana Jessica. Tom, de 14 años en esta fotografía, tiend DM de Duchenne y se ha beneficiado con cirugía de los cordones del talón y otras ayudas proporcionadas a través de la red de clínicas de la MDA. |
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¿ES HEREDITARIA?
Cuando se les dice a los padres de familia que su hijo tiene una enfermedad genética como la DMD o la BMD, éstos se preguntan, sorprendidos: “Pero nadie en la familia la tiene. Entonces, ¿cómo puede ser genética?”
La DMD puede ser hereditaria aunque sólo una persona en la familia consanguínea la tenga. Esto se debe a las formas en que se heredan las enfermedades genéticas.
Tanto la DMD como la BMD se heredan en un patrón relacionado con el cromosoma X. Esto significa que el gene que a veces contiene una mutación que causa la enfermedad se encuentra en el cromosoma X.
Cada niño varón hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre y esto es lo que lo hace del sexo masculino. Las niñas mujeres tienen dos cromosomas X, uno de su madre y uno de su padre.
Cada hijo varón nacido de una mujer con una mutación de distrofina en uno de sus dos cromosomas X tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar el gene defectuoso y de que tenga DMD o BMD. Cada una de sus hijas tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar la mutación y ser portadora. Las portadoras no presentan generalmente síntomas de la enfermedad, pero pueden tener un(a) hijo(a) con esta mutación o la enfermedad.
¿Cómo puede una familia sin antecedentes de DMD o BMD repentinamente tener un hijo con la enfermedad? Hay dos explicaciones posibles:
La mutación genética que conlleva a la DMD o BMD puede haber existido en las mujeres de la familia durante algunas generaciones, sin que nadie lo sepa. Posiblemente ningún hijo varón haya nacido con la enfermedad, o aun si un niño varón en una generación anterior estuvo afectado, los parientes posiblemente no hayan sabido de que enfermedad se trataba.
La segunda posibilidad es que el niño con DMD o BMD tiene una mutación genética nueva que surgió durante su desarrollo como feto. Una vez que alguien desarrolla una enfermedad genética, aunque la mutación sea espontánea (nueva) en el caso de esa persona, puede transmitirla a su progenie.
Un hombre con DMD o BMD no puede transmitir el gene defectuoso a sus hijos porque le da al hijo varón un cromosoma Y y no uno X. Pero con toda seguridad, se lo transmitirá a sus hijas mujeres, porque cada una de ellas hereda el único cromosoma X del padre. Entonces, éstas serán portadoras y cada uno de sus hijos varones tendrán un 50 por ciento de probabilidad de desarrollar la enfermedad y así sucesivamente.
Una buena forma de averiguar más acerca del patrón hereditario en su familia es hablando con el médico o consejero genético de su clínica de la MDA. Asimismo, consulte con el folleto de la MDA intitulado “La Genética y las Enfermedades Neuromusculares”.
LAS MUJERES Y LA DMD
¿Por qué no les afecta a las mujeres la DMD o la BMD? Cuando una niña hereda el gene de la DMD de su madre, generalmente recibe también un gene saludable de distrofina de su padre, dándole suficiente de esta proteína para protegerla de la enfermedad. Los varones que heredan la mutación tienen la enfermedad, porque no tienen un segundo gene de distrofina para compensar el gene defectuoso.
Sin embargo, aunque las niñas no tienen los efectos completos de la DMD o la BMD, algunas niñas con el gene defectuoso se ven un poco afectadas. Un número pequeño de las mujeres con la mutación son portadoras manifiestas que presentan una forma leve de la enfermedad.
En el caso de estas mujeres, la deficiencia de distrofina puede resultar en músculos más débiles en la espalda, las piernas y los brazos, que se fatigan rápidamente. Las portadoras manifiestas pueden presentar problemas cardíacos que pueden manifestarse como falta de aire o incapacidad para hacer ejercicios moderados. Los problemas cardíacos, si no se tratan, pueden ser bastante severos, y pueden amenazar la vida.
Es aconsejable que a cualquier mujer que sea portadora potencial de DMD o BMD, se le haga una gama completa de pruebas diagnósticas para averiguar su estado. Luego, si es portadora, las evaluaciones regulares de fuerza y un monitoreo cardíaco detallado pueden ayudarle a manejar cualquier sintomatología que pudiera ocurrir.
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