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LAS ENFERMEDADES EN EL PROGRAMA DE LA MDA |
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| Distrofias Musculares |
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (SEUDOHIPERTRÓFICA) |
| Se presenta: |
En la niñez temprana – entre los 2 y 6 años de edad. |
| Síntomas: |
Debilidad generalizada y degeneración muscular, que afecta primero a los músculos de las extremidades y el tronco. Frecuentemente se presenta agrandamiento de las pantorillas. |
| Progresión: |
La enfermedad evoluciona de forma sostenida. La supervivencia es poco común después de finales de la segunda década de vida. |
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DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER |
| Se presenta: |
Entre los 2 y los 16 años de edad. |
| Síntomas: |
Los síntomas son casi idénticos a la de la distrofia de Duchenne, pero menos severos. |
| Progresión: |
Más lenta y más variable que la distrofia de Duchenne. Son síntomas comunes las complicaciones cardíacas. |
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DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS |
| Se presenta: |
Desde la infancia hasta la adolescencia temprana. |
| Síntomas: |
Debilidad y pérdida de tejido muscular en la región de los hombros, los brazos superiores y músculos de las espinillas. Las contracturas o la estrechez de las articulaciones son síntomas comunes. |
| Progresión: |
Por lo general, la enfermedad evoluciona lentamente. Las complicaciones cardíacas son muy comunes. |
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DISTROFIA MUSCULAR DEL ANILLO ÓSEO |
| Se presenta: |
Desde la niñez tardía hasta la edad madura. |
| Síntomas: |
Debilidad y degeneración muscular que afectan primero la zona de los hombros y la pelvis. |
| Progresión: |
La enfermedad avanza lentamente. Pueden presentarse complicaciones cardiopulmonares en las etapas más tardías. |
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DISTROFIA MUSCULAR DE FACIOESCÁPULOHUMERAL (LANDOUZY-DEJERINE) |
| Se presenta: |
Desde la niñez hasta la edad adulta temprana. |
| Síntomas: |
Debilidad en los músculos faciales con debilidad y degeneración muscular de los hombros y los brazos superiores. |
| Progresión: |
La enfermedad evoluciona lentamente con períodos esporádicos de rápido deterioro. La enfermedad puede abarcar muchas décadas. |
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DISTROFIA MUSCULAR MIOTÓNICA (ENFERMEDAD DE STEINERT) |
| Se presenta: |
Desde el nacimiento hasta la edad adulta. |
| Síntomas: |
Debilidad y degeneración muscular que afectan primero la cara, pies, manos y cuello. Relajación retardada de los músculos después de su contracción. |
| Progresión: |
La enfermedad evoluciona lentamente, y puede abarcar a veces de 50 a 60 años. Son síntomas comunes las complicaciones cardíacas en adultos. |
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DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA |
| Se presenta: |
Desde la edad adulta temprana hasta la edad madura. |
| Síntomas: |
Afecta inicialmente los músculos de los párpados y de la garganta. |
| Progresión: |
Lenta evolución, con problemas de deglución presentándose comúnmente a medida que la enfermedad avanza. |
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DISTROFIA MUSCULAR DISTAL |
| Se presenta: |
Desde la edad adulta temprana hasta la edad madura. |
| Síntomas: |
Debilidad y degeneración muscular en las manos, antebrazos y las piernas inferiores. |
| Progresión: |
Por lo general, la enfermedad evoluciona lentamente, pero no pone en peligro la vida. |
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DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA |
| Se presenta: |
Al nacimiento o en la infancia. |
| Síntomas: |
Debilidad muscular generalizada con posible contractura o estrechez de las articulaciones. |
| Progresión: |
La enfermedad evoluciona muy lentamente. La debilidad varía. |
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| Enfermedades Neuromotoras |
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ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ALS, O ENFERMEDAD DE LOU GEHRIG) |
| Se presenta: |
En la edad adulta. |
| Síntomas: |
Debilidad y degeneración muscular; son comunes los calambres y espasmos musculares. |
| Progresión: |
La ALS afecta inicialmente las piernas, los brazos y/o los músculos de la garganta y por lo general progresa rápidamente. |
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ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INFANTIL PROGRESIVA TIPO 1 (ENFERMEDAD DE WERDNIG-HOFFMANN) |
| Se presenta: |
Antes del nacimiento a los 6 meses de edad, generalmente antes de los 3 meses. |
| Síntomas: |
Debilidad muscular generalizada, llanto débil, problemas para deglutir y para chupar, y sufrimiento respiratorio. |
| Progresión: |
La enfermedad progresa muy rápidamente. |
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ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INTERMEDIA TIPO 2 |
| Se presenta: |
Desde los 6 meses hasta los 3 años de edad. |
| Síntomas: |
Debilidad en los brazos, piernas y partes inferior y superior del torso. Es común la escoliosis. |
| Progresión: |
La enfermedad avanza generalmente de manera rápida en un inicio y pueden desarrollarse problemas respiratorios. |
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ATROFIA MUSCULAR ESPINAL JUVENIL TIPO 3 (ENFERMEDAD DE KUGELBERG-WELANDER) |
| Se presenta: |
Desde 1 a 15 años de edad. |
| Síntomas: |
Debilidad en los músculos de las piernas, caderas, hombros, brazos y músculos respiratorios. |
| Progresión: |
La enfermedad evoluciona lentamente. |
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ATROFIA MUSCULAR ESPINAL ADULTA |
| Se presenta: |
Entre los 18 y los 50 años de edad. |
| Síntomas: |
Una debilidad generalizada y degeneración muscular con crispatura muscular espasmódica son síntomas comunes. |
| Progresión: |
La evolución de la enfermedad varía. |
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ATROFIA MUSCULAR ESPINAL BULBAR (ENFERMEDAD DE KENNEDY) |
| Se presenta: |
Entre los 15 y los 60 años de edad. |
| Síntomas: |
Debilidad de los músculos de las extremidades, especialmente de las piernas y de los músculos involucrados en el habla, la masticación y deglución. Ocurre en hombres. |
| Progresión: |
Avanza lentamente a través de décadas. |
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| Miopatías Inflamatorias |
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DERMATOMIOSITIS |
| Se presenta: |
Desde la niñez hasta la edad adulta tardía. |
| Síntomas: |
Debilidad de los músculos del cuello y de las extremidades. El dolor muscular es común. Erupción de la piel que afecta típicamente las mejillas, los párpados, el cuello, pecho y extremidades. A veces se asocia a malignidades. |
| Progresión: |
La evolución y severidad de la enfermedad varían. Con frecuencia responde a la terapia con fármacos. |
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POLIMIOSITIS |
| Se presenta: |
Desde la niñez hasta la edad adulta tardía. |
| Síntomas: |
Debilidad de los músculos del cuello y de las extremidades. Puede presentarse dolor muscular. A veces se asocia a malignidades. |
| Progresión: |
La evolución y severidad de la enfermedad varían. Con frecuencia responde a la terapia con fármacos. |
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MIOSITIS DEL CUERPO DE INCLUSIÓN |
| Se presenta: |
Después de los 50 años de edad. |
| Síntomas: |
Debilidad de los brazos, las piernas y manos, especialmente los muslos, las muñecas y los dedos. A veces involucra a los músculos de la deglución. |
| Progresión: |
Avanza lentamente. Es más común en hombres que en mujeres. |
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| Enfermedades de la Unión Neuromuscular |
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MIASTENIA GRAVE |
| Se presenta: |
Desde la niñez hasta la edad adulta. |
| Síntomas: |
Debilidad y fatigabilidad de los músculos de los ojos, cara, cuello, garganta, extremidades y/o tronco. |
| Progresión: |
La debilidad puede fluctuar. La evolución de la enfermedad varía. El tratamiento con medicamentos y/o la extirpación del timo resultan efectivos con frecuencia. |
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SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT-EATON |
| Se presenta: |
En la edad adulta. |
| Síntomas: |
Debilidad y fatiga de los músculos de la cadera y las piernas. El dolor de los músculos de la espalda y los muslos es común. Frecuentemente se presentan tumores pulmonares. |
| Progresión: |
La evolución de la enfermedad varía con el éxito del tratamiento con medicamentos y del tratamiento utilizado para combatir cualquier malignidad. |
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SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO |
| Se presenta: |
En la infancia o la niñez; puede presentarse más tarde. |
| Síntomas: |
Debilidad generalizada y fatigabilidad de los músculos voluntarios, incluso los que controlan la el movimiento ocular, la deglución y respiración. |
| Progresión: |
Su severidad varía y la debilidad puede fluctuar. |
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Enfermedades de los Nervios Periféricos |
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ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH (ATROFIA MUSCULAR PERONEAL) |
| Se presenta: |
Desde la niñez hasta la edad adulta temprana. |
| Síntomas: |
Debilidad y atrofia de los músculos de las manos y parte inferior de las piernas, con deformidades y una ligera pérdida de sensación en los pies. |
| Progresión: |
La enfermedad progresa lentamente. La expectativa de vida es normal. |
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ATAXIA DE FRIEDREICH |
| Se presenta: |
Desde la niñez hasta la adolescencia. |
| Síntomas: |
Impedimento en el equilibrio y coordinación de las extremidades, con debilidad y degeneración muscular. |
| Progresión: |
La evolución y severidad del trastorno varían.Frecuentemente se asocia a diabetes y enfermedad cardíaca. |
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ENFERMEDAD DE DEJERINE-SOTTAS (NEUROPATÍA INTERSTICIAL HIPERTRÓFICA PROGRESIVA) |
| Se presenta: |
Desde la infancia hasta la niñez temprana. |
| Síntomas: |
Desarrollo atrasado de habilidades motoras. Debilidad generalizada, que es peor en los músculos de las manos y de la parte inferior de las piernas. Pérdida variable de sensación en los pies. |
| Progresión: |
La evolución y severidad de la enfermedad varían. |
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| Enfermedades Musculares Metabólicas |
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| DEFICIENCIA DE FOSFORILASA (ENFERMEDAD DE McARDLE) |
| Se presenta: |
Desde la niñez hasta la adolescencia. |
| Síntomas: |
Calambres musculares que se presentan generalmente después de haber hecho ejercicio. El ejercicio intenso puede provocar la destrucción del tejido muscular y posibles daños renales. |
| Progresión: |
La severidad y evolución de la enfermedad varían. |
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DEFICIENCIA DE MALTASA ÁCIDA (ENFERMEDAD DE POMPE) |
| Se presenta: |
Desde la infancia hasta la edad adulta. |
| Síntomas: |
En los infantes, la enfermedad se manifiesta en forma severa y generalizada, comúnmente con un agrandamiento del corazón, hígado y lengua. En los adultos se presenta debilidad en la parte superior de los brazos y piernas, en el tronco y los músculos respiratorios. |
| Progresión: |
La evolución varía. |
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DEFICIENCIA DE FOSFOFRUCTOQUINASA (ENFERMEDAD DE TARUI) |
| Se presenta: |
Desde la niñez hasta la edad adulta. |
| Síntomas: |
Se presenta fatiga muscular, que al hacer ejercicio puede provocar calambres severos, nauseas, vómito, daño muscular y decoloración de la orina. |
| Progresión: |
La evolución varía. |
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DEFICIENCIA DE ENZIMAS BIFURCADORAS (ENFERMEDAD DE CORI O DE FORBES) |
| Se presenta: |
Desde la niñez temprana hasta la edad adulta. |
| Síntomas: |
Debilidad generalizada y degeneración muscular. Puede haber una afectación cardíaca en la forma infantil. Agrandamiento hepático en la infancia. Episodios de glucosa baja en la sangre. |
| Progresión: |
El avance de la enfermedad varía. Los síntomas musculares pueden atrasarse hasta la adolescencia temprana o la edad adulta. |
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MIOPATÍA DE LA MITOCONDRIA |
| Se presenta: |
Desde la niñez temprana hasta la edad adulta. |
| Síntomas: |
Debilidad muscular generalizada, párpados superiores caídos, imposibilidad para mover los ojos e imposibilidad para caminar. El cerebro se ve afectado frecuentemente. Comúnmente se presentan ataques, sordera, pérdida de equilibrio y de la vista, y retraso mental. |
| Progresión: |
Se presenta una gran variedad de evolución y severidad. |
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DEFICIENCIA DE CARNITINA |
| Se presenta: |
En la niñez temprana. |
| Síntomas: |
Debilidad variada de los músculos de hombros, caderas, cara y cuello. |
| Progresión: |
La evolución de la enfermedad varía y la administración de suplementos de carnitina es frecuentemente efectiva. |
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DEFICIENCIA DE TRANSFERASA DE PALMITIL CARNITINA |
| Se presenta: |
En la edad adulta temprana. |
| Síntomas: |
Imposibilidad para realizar ejercicios moderados por un tiempo prolongado. Un período prolongado de ejercicio y/o el ayuno puede producir un daño muscular severo, con decoloración de la orina y daño renal. |
| Progresión: |
La severidad de la enfermedad varía. |
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DEFICIENCIA DE FOSFOGLICERATOQUINASA |
| Se presenta: |
Desde la niñez hasta la adolescencia. |
| Síntomas: |
Dolor muscular y debilidad, con posibilidad de daño muscular y decoloración de orina después de haber realizado ejercicio vigoroso. |
| Progresión: |
La severidad de la enfermedad varía. |
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DEFICIENCIA DE FOSFOGLICERATOMUTASA |
| Se presenta: |
Desde la niñez hasta la edad adulta. |
| Síntomas: |
Dolor muscular, calambres, daño muscular y decoloración de orina posibles durante el ejercicio intenso de corta duración. |
| Progresión: |
La severidad de la enfermedad varía. |
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DEFICIENCIA DE DESHIDROGENASA DE LACTATO |
| Se presenta: |
Desde la niñez hasta la adolescencia. |
| Síntomas: |
Intolerancia al ejercicio, con posible daño muscular y decoloración de orina después de haber realizado una actividad física extenuante. |
| Progresión: |
La severidad de la enfermedad varía. |
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DEFICIENCIA DE DESAMINASA DE MIOADENILATO |
| Se presenta: |
Desde la edad adulta temprana hasta la edad madura. |
| Síntomas: |
Fatiga muscular y debilidad durante y después de haber realizado esfuerzos, con calambres o dolores musculares. |
| Progresión: |
La severidad de la enfermedad varía. Usualmente no es progresiva. |
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| Miopatías por Anormalías Endocrinas |
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MIOPATÍA HIPERTIROIDEA |
| Se presenta: |
Desde la niñez hasta la edad adulta. |
| Síntomas: |
Debilidad de los músculos de la parte superior de los brazos y de los muslos. Hay un ligero desgaste muscular. |
| Progresión: |
Mejora generalmente con el tratamiento del trastorno subyacente de la tiroides. |
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MIOPATÍA HIPOTIROIDEA |
| Se presenta: |
Desde la niñez hasta la edad adulta. |
| Síntomas: |
Debilidad de los músculos de los brazos y las piernas. El dolor muscular, rigidez y calambres son síntomas comunes. |
| Progresión: |
Mejora generalmente con el tratamiento del trastorno subyacente de la tiroides. |
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Otras Miopatías |
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MIOTONÍA CONGÉNITA (ENFERMEDAD DE THOMSEN) |
| Se presenta: |
En la niñez temprana. |
| Síntomas: |
Rigidez muscular y calambres que ocurren generalmente después de períodos de descanso. |
| Progresión: |
La enfermedad causa incomodidad, pero no amenaza la vida. |
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PARAMIOTONÍA CONGÉNITA (ENFERMEDAD DE EULENBERG) |
| Se presenta: |
Desde la niñez hasta la edad adulta temprana. |
| Síntomas: |
Relajación mala o difícil de los músculos, que puede empeorar después de una exposición al frío o después de hacer ejercicios. Frecuentemente asociada a parálisis hipercalémica periódica. |
| Progresión: |
La enfermedad causa incomodidad a lo largo de la vida, pero no amenaza la vida. |
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ENFERMEDAD DEL NÚCLEO CENTRAL |
| Se presenta: |
Desde la infancia hasta la niñez. |
| Síntomas: |
Desarrollo atrasado de habilidades motoras, siendo común el desplazamiento de la cadera al nacer. |
| Progresión: |
Severidad variable. Estable a lentamente progresiva. |
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MIOPATÍA NEMALÍNICA (ENFERMEDAD DEL CUERPO DE LOS BASTONES) |
| Se presenta: |
Desde la infancia hasta la edad adulta. |
| Síntomas: |
Desarrollo atrasado de habilidades motoras. Debilidad muscular en los brazos, piernas, tronco, cara y garganta. La afectación respiratoria es común. |
| Progresión: |
La severidad y evolución varían. |
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MIOPATÍA MIOTUBULAR (MIOPATÍA CENTRONUCLEAR) |
| Se presenta: |
En la infancia. |
| Síntomas: |
Caída de los párpados superiores y debilidad facial. Debilidad de las extremidades y los músculos del tronco. Comúnmente hay ausencia de reflejos. La afectación respiratoria es común. |
| Progresión: |
La enfermedad evoluciona lentamente. |
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PARÁLISIS PERIÓDICA (HIPOCALÉMICA E HIPERCALÉMICA) |
| Se presenta: |
De la niñez a la edad adulta. |
| Síntomas: |
Episodios de debilidad muscular generalizada. El tipo hipercalémico de la enfermedad puede ser asociado a paramiotonía congénita. |
| Progresión: |
La frecuencia de ataques y la severidad varían. Puede responder ante una terapia con fármacos. |
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